Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)
Gene - Baupläne des Körpers
Indikationen für eine genetische Untersuchung - Wann ?
- Bestätigung einer klinischen (Verdachts-)Diagnose
- Verifizierung einer klinischen Diagnose bei unklarem Phänotyp
- Nachweis oder Ausschluß einer bekannten Genmutation
- Therapeutische Konsequenz eines speziellen Befundes
- Post-mortem Analyse (sog. Molekulare Autopsie)
(z.B. Sport- oder Schwimmtod, unklarer plötzlicher Herztod)
Genetische Untersuchungen in einer Familie - Wie ?
Es wird zwischen Indexpatienten (Propositus; "Erstvorstellender einer Familie") und Familienangehörigen (sog. direkte (Bluts-) Verwandte, 1. oder höheren Grades) unterschieden. Gelegentlich ist auch die Untersuchung angeheirateter Familienmitglieder erforderlich und sinnvoll.
Es erfolgt in aller Regel eine Kaskadenuntersuchung, d.h. die Genuntersuchung wird zunächst nur beim Indexpatienten und am stärksten Betroffenen durchgeführt;
nach Kenntnis einer ursächlichen Genveränderung werden anschließend Familienangehörige (sog. Blutsverwandte, Verwandte 1. Grades/Eltern, Geschwister, Kinder) auf das Vorhandensein der entsprechende Genveränderung untersucht.
Unabhängig von der genetischen Untersuchung bei Familienangehörigen sollte eine gezielte, kardiologische Untersuchung der unmittelbar Verwandten 1. Grades des Indexpatienten erfolgen, um festzustellen, ob dessen Erkrankung vorliegt.
Es kann sinnvoll sein, auch gesunde Familienangehörige und im Einzelfall auch angeheirateter Familienmitglieder zu untersuchen.
Eine Untersuchung einer gesunden Person ("Indexpatienten") auf bestimmte, genetische Veranlagungen hin scheidet aus, wenn keine medizinischen Gründe erkennbar vorliegen.
