Herzgenetische Untersuchungen.
Das Spektrum der molekulargenetischen Untersuchungen nahezu alle genetisch-bedingten (familiären) Herz- und Gefäßerkrankungen, z.B.
- Herzrhythmusstörungen
(LQTS, CPVT, Brugada, SQTS, ERS, idiopathisches Kammerflimmern / IVF, Erregungsleitungsstörungen, AVB, Sinusknotenerkrankung, Vorhofflimmern, ...), - Kardiomyopathien
(HCM, DCM, LVNC, ARVC, RCM, metabolische Kardiomyopathien, ...), - Gefäßerkrankungen
(Aortenaneurysmen, TAA/TAAD, ...), - Herzklappenerkrankungen
(Bikuspide Aortenklappe, Mitralklappenprolaps, ...), - Unklare Herztodesfälle bzw. Todesfälle in jungen Jahren
(Molekulare Autopsie / postmortale DNA-Diagnostik).
Im Konsensuspapier der DGK/DGPK finden sich dabei detailliert Empfehlungen zur Genotypisierung bei den einzelnen, kardiovaskulären Erkrankungen. Grundsätzlich erfolgt ein sog. Kaskadenscreening in der Familie, d.h. (1) zuerst die Untersuchung des Indexpatienten und (2) falls ein positiver Befund erhoben wurde, die Untersuchung der weiteren Familienmitglieder in Bezug auf die identifizierte Genmutation.
Eine aktuelle Genliste bzw. die Untersuchungsverfahren zur molekulargenetischen Diagnostik finden sich unter 'Leistungsverzeichnis'.
Die indikationsbezogenen Untersuchungsgene (=Gene mit gesicherter Krankheitskausalität) sind dabei meist auf aktuellem, neuesten Stand der wissenschaftlichen Erkenntnis verfügbar. Zusätzlich sind weitere Untersuchungen im Rahmen von wissenschaftlichen Projekten (z.B. Kandidatengene) möglich, wofür eine Bioprobenbank etabliert wurde.
