Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)

Herzforschung – 'Forschung mit Herz'

Die beiden Abteilungen des IfGH verfolgen die translationale Vision
"Science for the Human Heart and Rare Disease."

Das gleichzeitige Verstehen von physiologischen Vorgängen am Herzen und spezifischen, genetischen Veränderungen, die diese nachteilig beeinflussen und so zu seltenen Erkrankungen führen, ist uns wichtig. Neben dem vertieften Verständnis ist die Kenntnis der klinischen Ausprägung der Herzerkrankungen für die Beratung Betroffener wichtig, da es sich um sog. Seltene Erkrankungen (Häufigkeit < 1: 2.000) handelt. Die Forschungsausrichtung des Institutes ist somit translational, from 'bench to bedside' und 'bedside to bench'.
 

Seit 1994 auf der genetischen Spur von vererbbaren Herzerkrankungen.  

Schlüsselarbeiten und die Veröffentlichung von Krankheitsgenen und ihrer physiologischen Funktion sind ein wesentlicher Bestandteil; so mit unserer Beteiligung sind u.a. die Krankheitsgene für

    2018:  GIRK-Kaliumkanal und Sinusknotenerkrankung
    2017:  G-Proteine und Sinusknotenerkrankung
    2017:  K₂P-Kanäle und Kammerherzrhythmusstörungen (RVOT-VT)
    2014:  K₂P-Kanäle und Kammerherzrhythmusstörungen (PCCD + IVF)
    2009:  Progressive kardiale Überleitungsstörung (FPHB-2; TRPM4)
    2004:  Arrhythmogene, rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (PKP2)
    2003:  Sinusbradykardie (HCN4)
    2001:  Plötzlicher Kindstod (KCNQ1)
    1998:  Brugada-Syndrom 1 (SCN5A)
    1997:  Jervell und Lange­ Nielsen-Syndrom 2 (KCNE1).

 veröffentlicht worden.