Gastrointestinale Stromatumoren sind die häufigsten mesenchymalen Tumoren des Gastrointestinaltraktes. Ihre Inzidenz liegt bei 11-15 pro 100.000. Als häufigste onkogene Treibermutationen bei GIST gelten Mutationen in den Genen KIT und PDGFRA, welche jeweils für Rezeptortyrosinkinasen kodieren. Die Mutationen führen zu einer Liganden-unabhängigen Autoaktivierung der enzymatischen Tyrosinkinaseaktivität. Bei ca. 85% der GIST kommen aktivierende Mutationen in einem der beiden genannten Genen vor, mit Mutationshotspots in den KIT-Exonen 9, 11, 13 und 17 sowie in den PDGFRA-Exonen 12, 14 und 18. Bestimmte Mutationssubtypen werden als prädiktiv für ein Therapieansprechen angesehen. Am häufigsten kommen Mutationen in KIT Exon 11 vor (ca. 65%). Diese gelten i.d.R. als gut responsiv gegenüber einer Imatinib-Therapie in der Standarddosierung. Im Gegensatz dazu ist die häufig vorkommende Punktmutation p.D842V in PDGFRA Exon 18 (ca. 10-15% der Fälle) mit einem Nichtansprechen auf eine Imatinib-Therapie assoziiert.
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Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)
Publikationen
Wardelmann, E., Hartmann, W., Trautmann, M., Sperveslage, J., Elges, S., Hekeler, E., Huss, S. (2017). Gastrointestinale Stromatumoren des Magens und ihre Vorstufen. Der Pathologe, 38(2), 105-111. / Read more
Publikation zum Thema Wild-Typ GIST:Huss, S., Pasternack, H., Ihle, MA., Merkelbach-Bruse, S., Heitkötter, B., Hartmann, W., Trautmann, M., Gevensleben, H., Büttner, R., Schildhaus, HU., Wardelmann, E. (2017). Clinicopathological and molecular features of a large cohort of gastrointestinal stromal tumors (GISTs) and review of the literature: BRAF mutations in KIT/PDGFRA wild-type GISTs are rare events. Human Pathology, 62, 206-214. / Read more
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