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Prognosefaktoren von Desmoidfibromatosen

Desmoidfibromatosen stellen fibroblastische Tumore mit einem unklaren biologischen Verhalten dar. Sie metastasieren zwar nicht, neigen jedoch durch ihr lokal infiltratives Wuchsmuster zu Rezidiven. Dies kann zu komplizierten, und bei entsprechendem Sitz auch zu letalen Verläufen führen. Man unterscheidet abdominelle (Rektusscheide), intra-abdominelle (mesenterische) und extra-abdominelle Manifestationsorte (z.B. Extremitäten).  Die Wahl des therapeutischen Vorgehens wird bislang in erster Linie vom klinischen Verlauf abhängig gemacht. Primär kommt eine chirurgische Resektion in Betracht, bei asymtomatischen Verläufen können auch „wait and see“-Strategien verfolgt werden. Als prognostisch ungünstig wurden große Tumoren, ein jüngeres Manifestationsalter und eine extra-abdominelle Lokalisation beschrieben.

Pathogenetisch liegen der Erkrankung Dysregulationen im WNT-Signalweg, bei erblichen Fällen im APC-Gen und bei den weitaus häufiger vorkommenden sporadischen Fällen im CTNNB1-Gen zugrunde. Bei letzteren Mutationen findet man ein limitiertes Spektrum von unterschiedlichen Punktmutationen (vor allem im Codon 41 und 45). In einer eigenen Vorarbeit konnten wir zeigen, dass ein bestimmter Mutationssubtyp überzufällig häufig in abdominellen Desmoidfibromatosen, verglichen mit denen anderer Lokalisationen vorkommt.

In unserer Arbeitsgruppe erforschen wir molekulare Prognosefaktoren für das Aggressivitätspotential dieses seltenen mesenchmalen Tumors, welche trotz bekannten Genotyp-Phänotyp-Assoziationen bislang noch nicht etabliert sind.

Publikationen

Huss, S., Pasternack, H., Ihle, MA., Merkelbach-Bruse, S., Heitkotter, B., Hartmann, W., Trautmann, M., Gevensleben, H., Buttner, R., Schildhaus, HU., Wardelmann, E. (2013). β‐Catenin (CTNNB1) mutations and clinicopathological features of mesenteric desmoid‐type fibromatosis.Histopathology 62.2: 294-304. / Read more

> Huss S. (PubMed)

Drittmittelförderung

Onkologischer Förderpreis der Maria-Möller-Stiftung (05/2013) / LINK
Antragsteller: PD Dr. med. Sebastian Huss

Presse

Münstersche Zeitung (09.08.2013) Westfälische Nachrichten (10.08.2013) Halterner Zeitung (10.08.2013)
 
 
 
 

WISSENSCHAFTLER

Sebastian Huss, Prof. Dr. med.
Principal Investigator

Publikationen Prof. Huss

Marcel Trautmann, PD Dr.
Research group leader
GDI - Cancer Research Lab

Leiter - Molekularpathologie -
Sektion für Translationale Pathologie

T +49 251 83-57623
F +49 251 83-57559
marcel.trautmann(at)­ukmuenster(dot)­de