Das Marfan-Syndrom

ist eine angeborene Bindegewebeschwäche, die auf Mutationen im Fibrillin-1-Gen zurückzuführen ist. Bis heute sind über 400 verschiedene dieser Mutationen bekannt. Etwa ein Drittel entsteht spontan, d.h. ohne dass Familienangehörige vorher betroffen waren.

Verschiedenartige Fibrillen verleihen dem Bindegewebe Festigkeit und Elastizität. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom bilden sich zu wenige oder schadhafte dieser Fibrillen aus. Weil Bindegewebe beinahe überall im Körper vorkommt, kann die marfanbedingte Schwäche sich auf unterschiedliche Weise in verschiedenen Organsystemen auswirken.

Am häufigsten betroffenen sind Skelett, Herz und Blutgefäße, Augen, Lungen, Haut und Muskulatur. Kombination und Ausprägung sind von Person zu Person verschieden; es gibt Betroffene, die lange Zeit keine oder geringe Beschwerden haben, andere wiederum sind schon im Kindesalter körperlich stark beeinträchtigt.

Diagnostik und Behandlungsverfahren

Die Diagnose wird anhand von Hauptkriterien und Nebenkriterien verschiedener Organsysteme gestellt. Von den Augenkriterien für die Diagnose des Marfansyndroms  ist die Verlagerung der Linse das einzige Hauptkriterium. Nebenkriterien sind eine flache Hornhaut, eine erhöhte Länge des Augapfels und eine nicht vollständige Ausbildung der Iris.

Eine Verlagerung der Linse wird bei 50 bis 60 Prozent der Marfan-Patienten beobachtet. Diese kann ein- oder beidseitig auftreten, am häufigsten nach außen oben. Die Verlagerung kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Wenn diese Verlagerung einen optisch nicht korrigierbaren Brechkraftfehler verursacht oder wenn der Patient Beschwerden wie Sehminderung oder Doppelbilder hat, sollte die verlagerte Linse operiert werden. In diesem Fall wird die eigene Augenlinse durch eine nahtfixierte Kunstlinse ersetzt.

Marfan-Patienten sollten sich jährlich beim Augenarzt vorstellen. Hier sollte eine Untersuchung des vorderen Augenabschnitts inklusive der Linse erfolgen. Dabei sollte auch die Brille überprüft und der Augeninnendruck ermittelt werden. Ferner sollte bei erweiterter Pupille der Sehnerv beurteilt und die Netzhaut auf Löcher überprüft werden.

Von Hippel-Lindau-Syndrom

Die von Hippel-Lindau Erkrankung (VHL) ist eine seltene, erbliche Tumorerkrankung, die sich in verschiedenen Organsystemen manifestieren kann. Die Schwere der Erkrankung und die Zahl der betroffenen Organe sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Die Erkrankung tritt am häufigsten zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt auf. Unter 35.000 Personen findet sich etwa eine an VHL Erkrankte.

Am häufigsten tritt die Erkrankung an den Augen (retinales Angiom), am Kleinhirn und Rückenmark (Hämangioblastom), an den Nieren (Zysten und Nierenzellkarzinom) und Nebennieren (Phäochromozytom) sowie der Bauchspeicheldrüse (Zysten und pankreatischer neuroendokriner Tumor) auf.

Retinale Angiome sind gutartige Netzhauttumore, die sich aus Gefäßzellen bilden. Die aus einem Angiom austretende Flüssigkeit kann sich unter der Netzhaut ansammeln und eine seröse Netzhautablösung verursachen. Auch kann die Flüssigkeit eine Netzhautschwellung oder Fettablagerungen in der Makula bilden und dadurch zu einer Sehverschlechterung führen.

Die Angiome wachsen in der Regel langsam und oft symptomlos, so dass ein langer Zeitraum zur Verfügung steht, um ein Angiom durch eine Routineuntersuchung zu entdecken. Diese können durch einen Augenarzt bei einer Untersuchung mit erweiterter Pupille leicht diagnostiziert werden. Manchmal erfordert die Diagnose retinaler Angiome zusätzlich die Durchführung einer Fluoreszein-Angiographie.

Augenärztliche Vorsorgeuntersuchungen sollten bei V.a. VHL spätestens mit dem Einschulungsalter beginnen und jährlich wiederholt werden. Ziel sollte es sein, die Angiome zu entdecken, bevor sie symptomatisch werden. Umso leichter und komplikationsärmer gestaltet sich die Therapie.

Behandlungsverfahren

Die Laserkoagulation ist die Standardtherapie für kleine, periphere retinale Angiome. Hier wird ein Wärmeeffekt im Bereich des Angioms erzeugt, was zur gewünschten Vernarbung führt. Das Sehen ist in der Regel anschließend nicht gestört, da sich die meisten Angiome in den Außenbereichen der Netzhaut befinden. Sollte ein Angiom für eine Laserbehandlung zu groß sein, kann eine Therapie durch eine Kältebehandlung (Kryotherapie) oder ein Rutheniumapplikator sinnvoll sein. Hier wird ein radioaktiv beschichtetes Metallplättchen an der Stelle des Angioms für einige Tage auf den Augapfel genäht, was ebenfalls zu einer langsamen Vernarbung des Angioms führt.

Wird ein retinales Angiom diagnostiziert, sind die Vorstellung und die weitere Abklärung in den anderen medizinischen Fachdisziplinen, ebenso wie eine Familienvorsorgeuntersuchung von großer Bedeutung.