Klinik für Augenheilkunde

Erbliche Erkrankungen sind Erkrankungen, die über das Erbgut weitergegeben werden. Hierbei entstehen Veränderungen innerhalb des Erbgutes, die teilweise stumm verlaufen, sich also nicht weiter bemerkbar machen, aber auch Veränderungen, die Auswirkungen auf die Funktion oder äußere Gestalt von Körper und Organen bzw. Geweben haben. Diese Veränderungen können von Vater oder Mutter auf die Kinder weitergegeben werden. Je nach Schwere der Veränderung kann dies weitreichende Folgen für den Alltag des Betroffenen haben.

Es gibt Veränderungen, die speziell nur an den Augen oder zusammen mit anderen Veränderungen als Komplex zu Funktionsverlusten an den Augen führen können. Sie können sich bereits im Kindesalter oder früheren Erwachsenenalter bemerkbar machen. In der Augenheilkunde betreffen diese unter anderem die Hornhaut, die Netzhaut (den Augenhintergrund) oder den Sehnerven. Sie können dazu führen, dass die Leseschärfe abnimmt, das Gesichtsfeld sich verengt oder vereinzelte Ausfälle zeigt oder sich Gewebe verändern und zu diffusen Ausfällen des Sehens führen. Bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung ist es wichtig, auch weitere enge Familienmitglieder (Eltern, Großeltern, Geschwister, Kinder) zu untersuchen. Zudem müssen andere Ursachen für die Verschlechterung der Sehleistung ausgeschlossen werden.
Einige Erkrankungen haben typische Veränderungen zur Folge und sind daher in der Untersuchung mit großer Wahrscheinlichkeit zu erkennen. Andere Erkrankungen zeigen weniger typische Veränderungen und sind nur durch eine Untersuchung des Erbgutes zu sichern. Zur Untersuchung der Augen werden hierfür spezielle Geräte benötigt, die die Netzhaut hochauflösend darstellen (Optische Kohärenztomographie) und auch die Funktion einzelner Teile der Sehbahn genau beurteilen können (Elektrophysiologie). Untersuchungen des Erbgutes im Hinblick auf augenspezifische erbliche Erkrankungen bzw. Erkrankungen mit Beteiligung der Augen sind ebenfalls sehr speziell und werden in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik des UKMs im Rahmen einer Spezialsprechstunde für erbliche Erkrankungen durchgeführt. Leider ist eine Therapie erblicher Erkrankungen aktuell noch nicht möglich. Wohl gibt es Möglichkeiten, die die Symptome der Patienten vermindern können. Ursächliche Therapien bestehen nicht. Für spezielle Netzhauterkankungen (vor allem die sogenannte Retinopathia pigmentosa) besteht neuerdings die Möglichkeit, sich einen Netzhautchip einsetzen zu lassen, der in Studien sehr vielversprechende Erfolge zur Verbesserung der Sehleistung gebracht hat. Hierbei wird ein Chip unter die Netzhaut, also im Bereich des Augenhintergrundes, geschoben und die Weiterleitung des Seheindruckes erfolgt nicht mehr über die eigenen Sinneszellen, sondern über den Chip. Diesen Eingriff können wir ab sofort ebenfalls anbieten. Zur Verbesserung des alltäglichen Lebens bieten Selbsthilfegruppen (u. a. Pro Retina e. V.) viele Informationen zur Hilfestellung für die individuellen Bedürfnisse des einzelnen Patienten. Zurück zum Augennavigator.