FAP

Bei der familiären Polyposis ist aufgrund des eindeutigen Bildes bei der Darmspiegelung mit zahlreichen Polypen der Darmschleimhaut sicher feststellbar, welche Angehörigen einer FAP-Familie betroffen sind. Da bei dieser Form des erblichen Darmkrebses praktisch immer im Laufe des Lebens mit der Entwicklung eines Darmkrebs zu rechnen ist, wird in der Regel den Betroffenen eine operative Entfernung des Dickdarms empfohlen. Der geeignete Zeitpunkt für diese Operation muss in Zusammenarbeit mit Humangenetikern und Chirurgen festgelegt werden. Darüber hinaus sind regelmäßige Untersuchungen der Augen sowie des oberen Magen-Darm-Trakts notwendig, da auch hier pathologische Veränderungen auftreten können.

HNPCC

Wenn aufgrund des Familienstammbaums und der bei einem Patienten mit Darmkrebs gefundenen Untersuchungsergebnisse (so genannter Indexpatient) der Verdacht besteht, dass eine erbliche Darmkrebsform vorliegt, werden nach humangenetischer Beratung molekulare Untersuchungen veranlasst. Durch diese Untersuchungen kann meistens festgestellt werden, welcher Gendefekt vorliegt. Für HNPCC-Patienten und deren Familien gibt es ein besonderes Krebsvorsorge- und Früherkennungsprogramm. Dieses muss lebenslang durchgeführt werden, um dem erhöhten Krebsrisiko in HNPCC-Familien wirkungsvoll zu begegnen. Dies gilt auch dann, wenn bereits einmal Darmkrebs entdeckt und mittels Operation entfernt wurde.