Morbus-Fabry-Syndrom: UKM

Morbus-Fabry-Syndrom

Was ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Abbau bestimmter Fette vermindert ist oder gar nicht stattfindet. Da die Betroffenen das ursächliche (geschädigte) Erbmerkmal an ihre Kinder vererben können, zählt das Fabry-Syndrom zu den Erbkrankheiten. Im Rahmen dieser erblich bedingten lysosomalen Speicherkrankheit treten verschiedene Veränderungen am Auge auf. Viele dieser Veränderungen, wie Gefäßanomalien der Bindehaut und insbesondere Hornhauttrübungen (Cornea verticillata) beeinträchtigen nicht oder nur geringfügig die Sehschärfe, sind aber bei bis zu 95% der männlichen und 88% der weiblichen Patienten bereits im frühen Alter vorhanden und können somit diagnostisch sehr hilfreich sein.

Trübungen der Hornhaut durch feine Ablagerungen, die ein ähnliches Muster wie Speichen in einem Rad haben (Cornea verticillata).

Was wird untersucht?

Im Rahmen einer Kooperation zwischen dem UKM-Fabry-Zentrum und der Klinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Münster sollen mittels neuester Technologien, der kornealen Densitometrie und OCT-Angiographie, die Veränderungen an der Hornhaut und Netzhaut und die Effekte der systemischen
Therapie bei Patienten mit Morbus Fabry untersucht werden. Die Untersuchungen sind nicht invasiv – Sie brauchen lediglich die Augen für wenige Sekunden offenhalten. Bei den Untersuchungen werden die Augen nicht berührt.

Untersuchungsmethoden

OCT-Angiographie

neue klinische Untersuchungsmethode, die eine nichtinvasive dreidimensionale Darstellung der vaskulären Strukturen der Netzhaut und Aderhaut erlaubt
einfache Anwendung, die keiner Mydriasis oder intravenösen Fluoreszenzfarbstoffverabreichung bedarf
ermöglicht eine exakte tiefensensitive Lokalisation vaskulärer Veränderungen.

Korneale Densitometrie

Darstellung von Hornhauttrübungen bei Patienten nach LASIK, PRK, infektiöser Keratitis, kornealer Mukopolysaccharidose oder Keratokonus im Zeitverlauf.
ermöglicht eine objektive Beurteilung jeder Art von Hornhauttrübung,vorausgesetzt die Hornhaut ist nicht
bereits lichtundurchlässig.

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Allgemeine Sprechstunde

Ärztliche Ansprechpartner
Prof. Dr. med. Constantin E. Uhlig
Dr. med. Lamis Baydoun
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In Kooperation mit dem UKM-Fabry-Zentrum