Was ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Abbau bestimmter Fette vermindert ist oder gar nicht stattfindet. Da die Betroffenen das ursächliche (geschädigte) Erbmerkmal an ihre Kinder vererben können, zählt das Fabry-Syndrom zu den Erbkrankheiten. Im Rahmen dieser erblich bedingten lysosomalen Speicherkrankheit treten verschiedene Veränderungen am Auge auf. Viele dieser Veränderungen, wie Gefäßanomalien der Bindehaut und insbesondere Hornhauttrübungen (Cornea verticillata) beeinträchtigen nicht oder nur geringfügig die Sehschärfe, sind aber bei bis zu 95% der männlichen und 88% der weiblichen Patienten bereits im frühen Alter vorhanden und können somit diagnostisch sehr hilfreich sein.
