Die Retinopathia pigmentosa (RP) steht für eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, die den fortschreitenden Untergang von Photorezeptor-Zellen in der Netzhaut gemein hat. In der Bundesrepublik sind etwa 30.000 bis 40.000 Menschen an einer der verschiedenen Formen der RP erkrankt.
Diese derzeit noch unheilbare Erbkrankheit ist eine der häufigsten Ursachen des Sehverlustes im mittleren Erwachsenenalter. Typisches Kennzeichen der Erkrankung ist eine Nachtblindheit, die im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren eintritt. Die ersten Symptome sind ein gestörtes Sehvermögen in der Dämmerung und eine beginnende Einengung des Gesichtsfeldes. Typischerweise beginnt sich das Gesichtsfeld von außen her einzuengen, bis dem Patienten noch eine Restinsel an Sehfähigkeit im Zentrum bleibt (der sogenannte Tunnelblick). Auch das Farb- und Kontrastsehen können gestört sein. Später stellt sich zusätzlich auch eine Verschlechterung der zentralen Sehschärfe ein. Allerdings bemerken Betroffene die Symptome oft nicht zu Beginn des Krankheitsprozesses. Der Krankheitsverlauf ist schleichend und zieht sich über Jahrzehnte hin, so dass Patienten oft erst im weiteren Verlauf Sehveränderungen feststellen.
Diesen Symptomen liegt ein allmählicher Untergang der Photorezeptoren der Netzhaut zugrunde. Meist sind zunächst die Stäbchenzellen betroffen, die für Nacht- und Dämmerungssehen verantwortlich sind und besonders in den äußeren Bereichen der Netzhaut liegen, später sind auch die für das Lesen und das Farbsehen wichtigen und im Zentrum der Netzhaut befindlichen Zapfenzellen mitbeteiligt. Die Diagnose der RP kann mit einer augenärztlichen Netzhautuntersuchung und der Elektroretinographie (ERG) gestellt werden.
Neben der primären RP, die den überwiegenden Teil der Erkrankungen ausmacht, tritt die RP seltener auch assoziiert mit anderen Krankheitssymptomen auf. Symptome aus anderen Organsystemen sind Hörstörungen, Augenbewegungsstörungen, Muskelschwäche, Nierenanomalien und Wachstumsstörungen. Aus diesem Bereich der assoziierten RP sind das Usher-Syndrom und das Bardet-Biedl-Syndrom die häufigsten.
Eine Vorbeugung oder ein Aufhalten des Krankheitsverlaufs ist bis heute nicht möglich, jedoch wird in verschiedensten Disziplinen wie der Retina-Implantologie oder der Gentherapie ein großer Forschungsaufwand betrieben, um die Erkrankung noch besser zu verstehen und die Situation der Betroffenen zu verbessern.
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