Wir gingen in Vorarbeiten der Frage nach, ob mikroanatomisch Unterschiede zwischen den verschiedenen Entitäten der Foveahypoplasie (FH) bestehen, um den Albinismus von den anderen Erkrankungen mit FH abzugrenzen. In unserer retrospektiven Pilotstudie mit 74 Augen von 38 Patienten (PLoS One. 2019, PMID: 31738774) fanden wir heraus, dass die retinale Ganglienzellschichtdicke der Makula (GCLT) eine charakteristische Verschiebung und temporale Ausdünnung bei Patienten mit albinismusbedingter FH zeigte, welche bei anderen Entitäten der FH nicht erkennbar war. Zudem scheint die Berechnung eines Quotienten der temporalen (t) GCLT gegenüber der nasalen (n) GCLT ein spezifisches und sensitives Unterscheidungskriterium zu sein. Diese retrospektiven Ergebnisse sollen nun anhand eines prospektiven Ansatzes weiter untersucht werden. An unserer Klinik für Augenheilkunde sollen alle Patienten mit Foveahypoplasie aufgrund von Albinismus, Achromatopsie, PAX6-Mutationen, Aniridie oder Frühgeburt eingeschlossen und prospektiv untersucht werden. Das Haupteinschlusskriterium ist die Möglichkeit der Durchführung eines Makula-SD-OCT-Volumenscans zwecks Erkennung und Klassifikation des Foveahypoplasiegrades und zur GCLT-Quantifizierung nach automatisierter Segmentierung. Dabei ist anzumerken, dass Patienten mit ausgeprägtem Nystagmus bei nicht durchführbarer Messung ausgeschlossen werden müssen. Ausschlusskriterien sind andere Augenerkrankungen oder neurologische Pathologien, die sich auf die Makulamorphologie auswirken könnten.
