Es gilt ein HNPCC als sehr wahrscheinlich, wenn bei der Analyse des Familienstammbaumes mindestens zwei der folgenden Kriterien zutreffen:

• mindestens drei Angehörige der Familie haben oder hatten Krebs an folgenden Organen: Dickdarm oder Mastdarm, Gebärmutter, Dünndarm, Nierenbecken oder Harnleiter
• einer davon ist Verwandter ersten Grades der beiden anderen
• mindestens zwei aufeinander folgende Generationen sind oder waren von einer solchen Krebserkrankung betroffen
• mindestens einer der Erkrankten ist oder war bei Diagnosestellung jünger als 50 Jahre
• eine Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist ausgeschlossen

Da das klinische Bild einer Familiären Polyposis eindeutig ist, richtet sich die Aufmerksamkeit bei diesen Patienten auf das Vorsorgeprogramm.
Seltene Formen von erblichem Darmkrebs erfordern spezielle Betreuungsprogramme der Betroffenen, die im Rahmen einer humangenetischen Beratung besprochen werden müssen.