Die Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der dermatologischen Genetik. Ein Schwerpunkt liegt hier auf der Erforschung seltener Hautkrankheiten wie den Ichthyosen und Palmoplantarkeratosen. Gleichzeitig beachten wir in der Gruppe der entzündlichen Hauterkrankungen, z. B. bei pustulärer Psoriasis, Sonderformen, die als Erythrodermien in Erscheinung treten. Unser Interesse bezieht sich sehr wohl auf weitere Genodermatosen wie genetisch bedingte Haaranomalien oder Epidermolysis bullosa.  Ichthyosen - unser Forschnugsschwerpunkt - sind eine Gruppe generalisierter, erblich bedingter Verhornungsstörungen, die durch eine besondere Schuppenbildung der gesamten Haut charakterisiert sind. Ihre Häufigkeit liegt, je nach genetischer Ausprägung, bei etwa 1:1.000 bis 1:500.000. Davon ausgehend kann angenommen werden, dass in Deutschland ca. 800 bis 1000 Patienten schwer betroffen sind. Schwere Formen können zu drastischen Behinderungen, physischen und psychischen Lebensqualitätseinschränkungen führen. Unser derzeitiger Forschungsschwerpunkt liegt bei den entzündlichen Ichthyoseformen, z. B. bei Netherton Syndrom und Peeling skin disease. Um allen betroffenen Patient/inn/en und/oder ihren Familien mit seltenen genetischen Hauterkrankungen eine Anlaufstelle zu bieten, pflegt unsere AG die Genodermatose-Sprechstunde als zentrales Element des ReCIP  und das nationale Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK), vom BMBF bis 2013 finanziell gefördert. Wir haben vielfältige nationale und internationale Kontakte und eine enge Zusammenarbeit mit der Patientenorganisation Ichthyosis e.V. (www.ichthyose.de/).

Oji V, Preil ML, Kleinow B, et al. Guideline (S1) for diagnostics and management of the ichthyoses (update). J Dtsch Dermatol Ges 2017

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Oji V*, Eckl KM*, Aufenvenne K, et al. Loss of corneodesmosin leads to severe skin barrier defect, pruritus, and atopy: unraveling the peeling skin disease. Am J Hum Genet 2010;87:274-81

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Traupe H. Revealing the mysteries of X-linked recessive ichthyosis. Br J Dermatol. 2018;179:821-822. 

Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 2019;180:272-281.

Wiegmann H, Valentin F, Tarinski T, et al. LEKTI domains D6, D7 and D8+9 serve as substrates for transglutaminase 1: implications for targeted therapy of Netherton syndrome. Br Journal Dermatol 2019; doi: 10.1111/bjd.17820.

Wiegmann H, Reunert J, Metze D, et al. Refining the dermatological spectrum in primary immunodeficiency: mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1 deficiency mimicking Netherton/Omenn syndromes. Br J Dermatol. 2020;182:202-207.

Süßmuth K, Traupe H, Loser K, at al. Response to dupilumab in two children with Netherton syndrome: Improvement of pruritus and scaling. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2020. doi: 10.1111/jdv.16883. Epub ahead of print. PMID: 32810299.

Buchbeiträge:

Oji V, Metze D, Traupe H. Inherited disorders of cornification In: Rook's Textbook of Dermatology, 4 Vol. Griffiths, Barker, Bleiker, Chalmers, Creamer (Eds). Wiley&Sons (2016) Oji V. Ichthyosen. In: Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie (6. Auflage). G Plewig, M Landthaler, WHC Burgdorf, M Hertl, T Ruzicka. Springer Berlin (2012)

Metze D, Oji V. Palmoplantar Keratodermas. In: Dermatology.  Expert Consult, eds.  Bolognia J, Schaffer J, Cerroni L, 4rd Edition, 2 Vols, Elsevier, Philadelphia, Chapter 58, pp. 924 - 943, 2