Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Allgemeine Pädiatrie

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Stoffwechselerkrankungen

Das Stoffwechselzentrum ist eine der größten Einrichtungen dieser Art in Deutschland. Wir sind spezialisiert auf die Diagnostik und Therapie aller angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Unsere Spezialität ist die Diagnostik und molekulare Aufklärung sehr seltener Erkrankungen.

Welche Krankheitsbilder behandeln wir?

Wir beschäftigen uns intensiv unter anderem mit folgenden Krankheitsbildern:

  • Angeborene Gykosylierungsstörungen (CDG-Erkrankungen)
  • alle angeborenen Erkrankungen des Aminosäuren-, Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsels
  • Harnstoffzyklus-Defekte
  • Organoacidurien
  • Mukopolysaccharidosen und lysosomale Speichererkrankungen
  • Vitamin B12-Stoffwechselstörungen 
  • angeborene Störungen des Bindegewebes, z.B. Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom oder Osteogenesis imperfecta
  • Progerie

In unserem Stoffwechsellabor steht ein breites Spektrum diagnostischer Methoden zur Verfügung, das von biochemischen und enzymatischen Analyseverfahren und Zellkultivierungstechniken bis hin zu molekulargenetischen Techniken incl. automatisieter DNA-Sequenzierung reicht. Wir bieten damit unter anderem selektives Screening bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselkrankheit oder Bestätigungstests bei auffälligem Neugeborenen-Screening.

Stoffwechsellabor

T 0251 83-57736 oder 57737
F 0251 83-56085

stoffwechsellabor(at)­ukmuenster(dot)­de
cdg.uni-muenster.de

Postanschrift:
Universitätsklinikum Münster
Stoffwechsellabor
Leitung Prof. T. Marquardt

Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A13

D-48149 Münster

 

Ansprechpartner Molekulargenetik:
Ingrid DuChesne, Maria Plate
T 0251 83-56441

 

Ansprechpartnerin Forschungsprojekte:
Dr. rer. nat. Janine Reunert
T 0251 83-56494

Viele angeborene Stoffwechselerkrankungen erfordern eine speziell zusammengesetzte Nahrung. Unsere Ernährungsberaterinnen erstellen individuelle Diätplane für unsere Patienten.

Diätküche

T 0251 83-47758 oder 47759
F 0251 83-49560

Univ.-Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt
angeborene Stoffwechselerkrankungen

Sekretariat Frau Wolf
T 0251 83-56494
F 0251 83-413-56494
anja.wolf(at)­ukmuenster(dot)­de

 

Telefonische Erreichbarkeit:
Mo: 8.30–11.45 Uhr
Di: 8.30–11.45 Uhr
Mi: nicht besetzt
Do: 8.30–11.45 Uhr
Fr: nicht besetzt

Prof. Dr. med. Frank Rutsch
angeborene Stoffwechselerkrankungen­

Dr. med. Torsten Ott
Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin

Dr. med. Andrea Zühlsdorf

Dr. med. Julien Park

 
 
 
 

Leitung

Univ.-Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt

Sekretariat Frau Wolf
T 0251 83-56494
F 0251 83-413-56494
anja.wolf(at)­ukmuenster(dot)­de

Prof. Dr. med. Frank Rutsch