Das Stoffwechselzentrum ist eine der größten Einrichtungen dieser Art in Deutschland. Wir sind spezialisiert auf die Diagnostik und Therapie aller angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Unsere Spezialität ist die Diagnostik und molekulare Aufklärung sehr seltener Erkrankungen.
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Stoffwechselerkrankungen
Welche Krankheitsbilder behandeln wir?
Wir beschäftigen uns intensiv unter anderem mit folgenden Krankheitsbildern:
- Angeborene Gykosylierungsstörungen (CDG-Erkrankungen)
- alle angeborenen Erkrankungen des Aminosäuren-, Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsels
- Harnstoffzyklus-Defekte
- Organoacidurien
- Mukopolysaccharidosen und lysosomale Speichererkrankungen
- Vitamin B12-Stoffwechselstörungen
- angeborene Störungen des Bindegewebes, z.B. Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom oder Osteogenesis imperfecta
- Progerie
Stoffwechsellabor
In unserem Stoffwechsellabor steht ein breites Spektrum diagnostischer Methoden zur Verfügung, das von biochemischen und enzymatischen Analyseverfahren und Zellkultivierungstechniken bis hin zu molekulargenetischen Techniken incl. automatisieter DNA-Sequenzierung reicht. Wir bieten damit unter anderem selektives Screening bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselkrankheit oder Bestätigungstests bei auffälligem Neugeborenen-Screening.
Stoffwechsellabor
T 0251 83-57736 oder 57737
F 0251 83-56085
stoffwechsellabor(at)ukmuenster(dot)de
cdg.uni-muenster.de
Postanschrift:
Universitätsklinikum Münster
Stoffwechsellabor
Leitung Prof. T. Marquardt
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A13
D-48149 Münster
Ansprechpartner Molekulargenetik:
Ingrid DuChesne, Maria Plate
T 0251 83-56441
Ansprechpartnerin Forschungsprojekte:
Dr. rer. nat. Janine Reunert
T 0251 83-56494
Diätküche
Viele angeborene Stoffwechselerkrankungen erfordern eine speziell zusammengesetzte Nahrung. Unsere Ernährungsberaterinnen erstellen individuelle Diätplane für unsere Patienten.
Diätküche
T 0251 83-47758 oder 47759
F 0251 83-49560
Univ.-Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt
angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sekretariat Frau Wolf
T 0251 83-56494
F 0251 83-40547
anja.wolf(at)ukmuenster(dot)de
Telefonische Erreichbarkeit:
Mo: 8.30–11.45 Uhr
Di: 8.30–11.45 Uhr
Mi: nicht besetzt
Do: 8.30–11.45 Uhr
Fr: nicht besetzt
Prof. Dr. med. Frank Rutsch
angeborene Stoffwechselerkrankungen
Dr. med. Simone Harmeling
angeborene Stoffwechselerkrankungen
Dr. med. Andrea Zühlsdorf
Dr. med. Julien Park
Kapilläre Blutentnahme - Blut für das Stoffwechsellabor richtig selbst entnehmen
Leitung
Univ.-Prof. Dr. med. Thorsten Marquardt
Sekretariat Frau Wolf
T 0251 83-56494
F 0251 83-40547
anja.wolf(at)ukmuenster(dot)de
Telefonische Erreichbarkeit:
Montags, dienstags und donnerstags von 9.00 bis 11.30 Uhr
Prof. Dr. med. Frank Rutsch