Neuro-Herz-Ambulanz = Spezialambulanz für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen
Neuromuskuläre Erkrankungen zählen zu den sogenannten „seltenen Erkrankungen“ (orphan disease). Deutschlandweit leiden Schätzungen zufolge ~4 Mio. Menschen an einer der insgesamt über 5.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen. Per Definition handelt es sich dann um eine seltene Erkrankung, wenn weniger als 6 von 10.000 Personen an dieser Krankheit leiden. Zu den eher „häufigen“ seltenen Erkrankungen mit mehreren hundert bis tausend Betroffenen zählen u.a. die neuromuskulären Erkrankungen wie die Muskeldystrophie.
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine große Anzahl von zumeist genetisch bedingten Erkrankungen und sind in ihrer klinischen Ausprägung und ihrem jeweiligen Schweregrad äußerst variabel. Die richtige Diagnose und Zuordnung von neuromuskulären Erkrankungen beruht primär auf neurologischen bzw. genetischen Befunden. Herzbeteiligungen wurden bisher in unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung u.a. bei folgenden neuromuskulären Erkrankungen beschrieben: Dystrophinopathien, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, Sarcoglycanopathien, kongenitale Myotonien, myotone Dystrophie Typ 1 und 2, Glykogenose Typ II, III, IV, VII und IX, Carnitinmangel, Myoadenylat-Deaminase-Mangel, Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit, Mitochondriopathien, Desmin-Myopathie, Nemalin-Myopathie, Central Core-Krankheit, kongenitale Fasertypen-Dysproportion, Barth-Syndrom, McLeod-Syndrom und Bethlem-Myopathie.
Potentielle Manifestationsformen von Herzbeteiligungen bei neuromuskulären Erkrankungen umfassen Störungen der elektrischen Erregungsbildung und -ausbreitung, Herzmuskelhypertrophie, abnorme Textur des Myokards, linksventrikuläre Hypertrabekularisierung, Dilatation der Herzhöhlen mit/ohne sekundärer Klappeninsuffizienz, Reduktion der Koronarreserve, Endo-/Myokardfibrose, regionale Wandbewegungsstörung und systolische und/oder diastolische Funktionsstörungen mit/ohne Herzinsuffizienz. Besondere Leitlinien für die Behandlung von Herzerkrankungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen existieren bisher nicht und wären prinzipiell wünschenswert.
Die Neuro-Herz-Ambulanz dient der optimierten kardiologischen Betreuung von Patienten mit seltenen neuromuskulären Erkrankungen. Hierbei wird u.a. das Herz-MRT als diagnostisches Verfahren zur frühzeitigen und akkuraten Detektion von Herzbeteiligungen eingesetzt. Zudem erfolgt ein sorgfältiges Monitoring von potentiellen Herzrhythmusstörungen.