Auf dem Papier ist Alina* zwei Jahre alt, doch ihr Körper ähnelt dem eines alten Menschen. Alina hat Progerie, eine sehr seltene Erbkrankheit. Etwa 50 dieser Greisen-Kinder gibt es weltweit, im Schnitt versterben sie mit 13 Jahren. Doch für das zierliche Mädchen gibt es Hoffnung – Dank des Einsatzes von Prof. Dr. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKM (Universitätsklinikum Münster). Ihm ist es gelungen, für Alina eine Genehmigung für das erste wirksame Medikament bei Progerie zu erhalten, das bisher ausschließlich an der Universitätsklinik in Boston (USA) im Rahmen von wissenschaftlichen Studien eingesetzt werden durfte. „Das Medikament hat nach derzeitigen Erkenntnissen positive Auswirkungen auf das Gewicht der Kinder. Außerdem macht es die Blutgefäße elastischer“, erklärt Marquardt. Beides sind wichtige Faktoren in der Behandlung von Progerie-Erkrankten: Viele von ihnen – und dazu zählt auch Alina – haben bereits mit dem Halten des Gewichts Schwierigkeiten. Und als häufigste Todesursache gelten verengte Blutgefäße und Gefäßverkalkung – klassische Alterserscheinungen –, die einen Herzinfarkt oder Schlaganfall auslösen. Die Ursache für das Altern im Zeitraffer wurde im Jahr 2003 entdeckt, als Forscher herausfanden, dass ein einzelner Stoff im Körper der Kinder, ein Eiweiß, nicht richtig dargestellt wird. Seitdem läuft die Suche nach dem richtigen Medikament. „Nun ist es mit dem Krebsmedikament Lonafarnib erstmals gelungen, positive Effekte zu erzielen“, so Marquardt. „Jedoch ist diese Arznei ausschließlich in den USA erhältlich, allerdings für die Behandlung von Krebs wieder vom Markt genommen worden.“ Das sind gleich mehrere bürokratische Hürden, die bisher die Gabe des Medikaments in Europa unmöglich machten. In Deutschland müssen Arzneimittel erst offiziell geprüft und zugelassen werden – im Sinne des Patientenschutzes grundsätzlich auch sinnvoll und nachvollziehbar. „Wir haben bei Patienten mit seltenen Erkrankungen jedoch nicht diese Zeit“, erklärt Prof. Dr. Heymut Omran, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des UKM. Ein Universitätsklinikum habe laut Omran zwei Aufgaben: Die Behandlung von Schwerstkranken und von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Insbesondere letztere stehen aufgrund der geringen Anzahl von Betroffenen oftmals nicht im Fokus der Pharmakonzerne. „Wir sehen die Chancen und trauen uns, durch das Wissen aus der Forschung Medikamente zu geben, auch wenn sie noch nicht offiziell zugelassen sind.“ Die Kinder werden in solchen Fällen engmaschig begleitet und die Eltern umfassend aufgeklärt – so ist es auch bei Alinas Eltern geschehen. Sie sind äußerst dankbar für die Unterstützung und kennen aufgrund der geringen Lebenserwartung von Progerie-Kindern die Bedeutung jedes einzelnen Tages, an dem früher mit der Therapie begonnen werden kann. Und das nicht zuletzt, weil der Beginn der nächsten Studie in Boston noch nicht feststeht. „Wir wünschen uns, dass allen Kindern in Europa ermöglicht wird, das Medikament zu bekommen“, sagt ihr Vater. „Es kann doch nicht sein, dass es ein wirksames Medikament gibt, das nicht für alle zugänglich ist.“ Diese Hoffnung hat auch Prof. Dr. Thorsten Marquardt, dem es nach intensiven Gesprächen mit dem amerikanischen Hersteller des Medikaments und Konsultation der Ethik-Kommission gelungen ist, die Genehmigung für Alina zu erhalten. Neben dem kleinen Mädchen werden in Münster derzeit drei der vier in Deutschland bekannten Fälle von Progerie behandelt. Zwei weitere Kinder kommen regelmäßig aus den Niederlanden zu den Spezialisten des UKM. „Wir versuchen, die Grenzen dieser Krankheit zu verschieben“, sagt Marquardt. „Und davon sollten auch weitere erkrankte Kinder profitieren.“ * Name geändert