Jeder 500ste Mann hat ein X-Chromosom zu viel und hat damit die genetische Störung mit dem Namen Klinefelter-Syndrom. Die Folgen sind für die Betroffenen oft sehr weitreichend. Auf natürlichem Wege können sie keine Kinder zeugen. Mit einer erst kürzlich von der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie ausgezeichneten Studie konnte Prof. Dr. Michael Zitzmann mit seinem Team am Universitätsklinikum Münster (UKM) außerdem nachweisen, dass das Herz-Kreislauf-Risiko bei Männern mit dem Syndrom deutlich erhöht ist. Das bedeutet, die Betroffenen haben häufiger Stoffwechselprobleme oder kämpfen mit beginnender Diabetes. Außerdem steigt bei den Patienten die Gefahr einer Thrombose. Diese Symptome treten zwar etwas weniger stark aber dennoch auch bei Patienten auf, die bereits mit einer Testosteron-Therapie behandelt werden. Aus diesem Grund kommt die Studie zu dem Schluss, dass die Störungen zwar hormonell bedingt sind, aber auch einen genetischen Ursprung haben.
Für die Betroffenen ist das sehr wichtig, so Prof. Dr. Michael Zitzmann: „Dem Patienten können wir jetzt viel besser sagen, worin sein persönliches Risiko besteht und was er von einer Therapie erwarten kann.“ Forschungen gehen weiter Auf den Ergebnissen der dreijährigen Studie will sich das Experten-Team des UKM nicht ausruhen. „Die Anträge für die Fortführung der Studie sind bereits beim IZKF Münster, einer internen Forschungsförderstelle der Medizinischen Fakultät, gestellt“, heißt es von Prof. Dr. Zitzmann. „Jetzt wollen wir den genetischen Aspekt genauer unter die Lupe nehmen. Das zusätzliche X-Chromosom kann sowohl von der Mutter, als auch vom Vater stammen. Wir wollen herausfinden, ob es beim Krankheitsbild einen Unterschied macht, von wem das Chromosom stammt.“
 
Weltweite Aufklärungsarbeit für kaum bekannte Erbkrankheit Mehr als 6.000 Experten tagten jetzt in Houston (Texas) auf dem weltweit größten Endokrinologie Kongress, der „Endo 2012“. Die prämierte Studie aus Münster sorgte auch dort für viel Aufsehen bei den Spezialisten. Prof. Dr. Michael Zitzmann leistete grundlegende Aufklärungsarbeit: „Da ist noch sehr viel zu tun. Die Ärzte müssen wissen, worauf sie überhaupt achten müssen. Viele erkennen das Krankheitsbild gar nicht. Allein in Deutschland sind etwa 80.000 Jungen und Männer betroffen. Wir wissen aber lediglich von 20 – 25 %. Bei anderen wird das Klinefelter-Syndrom immer noch nicht erkannt.“ Mehrere Zentren in den USA wollen deshalb enger mit dem UKM-Expertenteam zusammenarbeiten. „Das Echo war in der Tat sehr positiv und deutlich“, freut sich Zitzmann über den Erfolg in den USA.
Hintergrundinformationen
Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie am UKM:
www.ukmuenster.de
Klinefelter-Syndrom Vereinigung:
www.klinefelter.de
Weltgrößter Kongress der Endokrinologen in Houston (Texas) Endo 2012: http://www.endo-society.org/endo2012/