Seit 2001 ist es möglich, Fabry-Patienten das fehlende Enzym α-Galaktosidase A zuzuführen und dadurch die Ablagerungen Globotriaosylceramid (GL-3) in Blutgefäßen und Geweben zu eliminieren. Mit dieser Behandlung können, bei frühzeitiger Diagnose, irreversible Organschäden vermieden werden. Die "Enzymersatztherapie" eröffnet vielen Patienten erstmals die Chance, bei guter Gesundheit ein normales Lebensalter zu erreichen. Je früher die Fabry-Erkrankung diagnostiziert wird, desto besser ist der langfristige Verlauf.
Im ersten Schritt wird meist die Verdachtsdiagnose aufgrund einer Auswertung der Symptome und Laborbefunde gestellt. Diese Verdachtsdiagnosen müssen anschließend über weitere diagnostische Verfahren abgesichert werden. Die Zusammenarbeit verschiedener Fachärzte ist hierbei von großer Bedeutung.
Im ersten Schritt wird meist die Verdachtsdiagnose aufgrund einer Auswertung der Symptome und Laborbefunde gestellt. Diese Verdachtsdiagnosen müssen anschließend über weitere diagnostische Verfahren abgesichert werden. Die Zusammenarbeit verschiedener Fachärzte ist hierbei von großer Bedeutung.