UKM Fabry-Zentrum

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Verdacht auf Morbus Fabry - Was tun?

Bei Verdacht auf Morbus Fabry vereinbaren Sie direkt einen Termin mit uns! Hier erfolgt dann eine erste körperliche Untersuchung.  An der Eingangsuntersuchung sind die Nephrologen, die Neurologen und die Kardiologen beteiligt. Zudem erfolgt die Blutabnahme für die entscheidenden Laboruntersuchungen. Ein Ergebnis ist in etwa 14 Tagen vorhanden.

Diagnose Morbus Fabry

Zusätzliche Hinweise kann eine Familienanamnese liefern. Treten ähnliche Symptome bei Familienmitgliedern auf oder leiden Verwandte an Nierenerkrankungen, Schlaganfällen oder Herzproblemen mit unklarer Ursache, wird der Verdacht auf Morbus Fabry konkreter.

Zur Absicherung der Diagnose kann bei betroffenen Männern ein Labortest zum Nachweis einer erniedrigten oder fehlenden Enzymaktivität durchgeführt werden.

Bei potenziell betroffenen Frauen reicht die Messung der Enzymaktivität zum Nachweis des genetischen Defektes häufig nicht aus, da bei den meisten Frauen ein gesundes X-Chromosom und damit eine Rest-Enzymaktivität vorhanden ist. Bei Frauen ist daher zur Absicherung der Diagnose zusätzlich noch eine Genanalyse erforderlich.

Die korrekte Diagnose bedeutet für die Betroffenen, dass die Krankheit endlich identifiziert ist und damit gezielt behandelt werden kann.


Bedeutung der frühzeitigen Diagnose

Die rechtzeitige Diagnose ist für die Betroffenen sehr wichtig, da der Enzymmangel durch eine sog. Enzymersatztherapie ersetzt werden kann. Je früher die Erkrankung diagnostiziert wird, desto eher kann mit der Behandlung begonnen werden, und damit kann das Fortschreiten der Erkrankung gestoppt werden.
Seit 2001 ist es möglich, Fabry-Patienten das fehlende Enzym α-Galaktosidase A zuzuführen und dadurch die Ablagerungen Globotriaosylceramid (GL-3) in Blutgefäßen und Geweben zu eliminieren. Mit dieser Behandlung können, bei frühzeitiger Diagnose, irreversible Organschäden vermieden werden. Die "Enzymersatztherapie" eröffnet vielen Patienten erstmals die Chance, bei guter Gesundheit ein normales Lebensalter zu erreichen. Je früher die Fabry-Erkrankung diagnostiziert wird, desto besser ist der langfristige Verlauf.

Im ersten Schritt wird meist die Verdachtsdiagnose aufgrund einer Auswertung der Symptome und Laborbefunde gestellt. Diese Verdachtsdiagnosen müssen anschließend über weitere diagnostische Verfahren abgesichert werden. Die Zusammenarbeit verschiedener Fachärzte ist hierbei von großer Bedeutung.
 
 
 
 

Verdacht auf Morbus Fabry? Termin vereinbaren!

Fabry-Zentrum Münster
Anmeldung über Tel.:
02 51 / 83 - 4 75 18 Hier finden Sie alle Ansprechpartner des Fabry-Zentrums.
Diagnose

Bisher wird bei Morbus Fabry die richtige Diagnose statistisch erst nach etwa 25 Jahren gestellt. Bis dahin haben die Patienten durchschnittlich neun Fachärzte konsultiert. Viele Patienten sind verzweifelt und deprimiert, weil die behandelnden Ärzte oft keine konkreten Ursachen für ihre Beschwerden finden und die verschiedenen Therapieversuche deshalb keine dauerhafte Besserung bewirken. Die korrekte Diagnose stellt daher, trotz des ernsten Befundes, für fast alle eine Erleichterung dar. Morbus Fabry bedeutet zwar, sich damit abfinden zu müssen, ein Leben lang mit einer Krankheit belastet zu sein. Die exakte Diagnose bedeutet aber auch, dass die Krankheit endlich einen Namen hat und gezielt behandelt werden kann. 
14 Tage nach den Untersuchungen können Sie mit dem Ergebnis rechnen.
14 Tage nach den Untersuchungen können Sie mit dem Ergebnis rechnen.