Die Behandlung von Fabry-Patienten beschränkte sich lange Zeit auf die Linderung der Beschwerden. Das heißt zum Beispiel, Schmerzen durch eine gute Schmerztherapie zu lindern, Magen-Darm-Beschwerden durch eine Diät vorzubeugen oder einer Verschlimmerung bereits aufgetretener Schäden an Herz oder Nieren durch Medikamente entgegen zu wirken. Seit dem Jahr 2001 ist eine spezifische Behandlung möglich geworden. Das unzureichend gebildete oder fehlende Enzym α-Galaktosidase A kann durch "biotechnologisch hergestellte Enzympräparate" ersetzt werden. Bei frühzeitigem Beginn der der Behandlung können die Betroffenen wieder ein fast normales Leben führen und auch die Lebenserwartung ist nicht wesentlich gemindert. Die Behandlung sollte deshalb möglichst früh noch vor dem Auftreten von strukturellen Organschäden beginnen. Die Beschwerden der meisten Patienten verringern sich unter der Therapie, bei einigen verschwinden sie sogar ganz.
UKM Fabry-Zentrum
Therapie von Morbus Fabry
Enzymersatztherapie
Bei einem späten Therapiebeginn können nicht mehr alle Beschwerden rückgängig gemacht werden. Dennoch kann die Enzymersatztherapie auch in fortgeschrittenen Krankheitsstadien die Funktion von Organen stabilisieren oder sogar verbessern. Die Häufigkeit von schweren Komplikationen wie Nierenversagen, Herzwandverdickung und/oder Herzschwäche oder Schlaganfall wird verringert. Generell gilt: Je früher die Therapie beginnt, desto größer sind die Erfolge für den Patienten.
Das folgende Bild veranschaulicht die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung des Morbus Fabry. Im Bild sieht man MRT-Aufnahmen einiger Gehirne von Fabry-Patienten. Es finden sich Läsionen des Gehirngewebes, wie sie beim Morbus Fabry typischerweise vorkommen. Krankes Gewebe erscheint im MRT-Bild weiß (einzelne Läsionen sind mit blauem Pfeil markiert). Im Laufe der Erkrankung nimmt bei unbehandelten Patienten die Läsionslast deutlich zu und umfasst schliesslich mitunter einen großen Teil des Gehirngewebes (Bild rechts). Diese Läsionen gelten als irreversibel. Durch eine frühe, gezielte Behandlung könnten viele solcher Gehirnschädigungen verhindert werden.
Regelmäßige Untersuchungen
Für die Therapie sind regelmäßig alle 2 Wochen Arztbesuche notwendig. Das Enzym wird dann als Infusion verabreicht. Die Infusionen können je nach Dosierung und Verträglichkeit zwischen 90 min und 4 Stunden dauern.
Ferner sollten während der Behandlung auch regelmäßige Kontrolluntersuchungen in spezialisierten Fabry-Zentren wie in Münster stattfinden, um sicher zu stellen, dass die Therapie auch den gewünschten Erfolg hat. Die Behandlung muss lebenslang erfolgen.