Therapie von Morbus Fabry
Enzymersatztherapie
Die Behandlung von Fabry-Patienten beschränkte sich lange Zeit auf die Linderung der Beschwerden. Das heißt zum Beispiel, Schmerzen durch eine gute Schmerztherapie zu lindern, Magen-Darm-Beschwerden durch eine Diät vorzubeugen oder einer Verschlimmerung bereits aufgetretener Schäden an Herz oder Nieren durch Medikamente entgegen zu wirken. Seit dem Jahr 2001 ist eine spezifische Behandlung möglich geworden. Das unzureichend gebildete oder fehlende Enzym α-Galaktosidase A kann durch "biotechnologisch hergestellte Enzympräparate" ersetzt werden. Bei frühzeitigem Beginn der der Behandlung können die Betroffenen wieder ein fast normales Leben führen und auch die Lebenserwartung ist nicht wesentlich gemindert. Die Behandlung sollte deshalb möglichst früh noch vor dem Auftreten von strukturellen Organschäden beginnen. Die Beschwerden der meisten Patienten verringern sich unter der Therapie, bei einigen verschwinden sie sogar ganz.
