In unserem Zentrum betreuen wir Sie individuell, ganz besonders am Anfang der Therapie. Wir möchten Ihnen die Chance auf eine normale Lebenserwartung bieten, indem wir mit einer Enzymersatztherapie den angeborenen Gendefekt soweit als möglich ausgleichen. Zudem werden dann noch bestehende Symptome nach den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen behandelt, um Ihnen trotz der chronischen Erkrankung eine hohe Lebensqualität zu erhalten. Wir begleiten Sie auch nach Diagnosestellung und Therapiebeginn. Mit einem ambulanten Besuch einmal im Jahr in unserem Zentren, werden wir die Effektivität Ihrer Behandlung überprüfen.
Der Morbus Fabry ist wegen seiner Seltenheit und dem bunten klinischen Bild nicht leicht zu diagnostizieren. Zur Diagnosestellung erfolgt deshalb zunächst eine gründliche internistische und neurologische körperliche Untersuchung. Ergibt sich hierbei tatsächlich ein Hinweis auf einen Morbus Fabry, müssen neben speziellen Blutuntersuchungen auch die beteiligten Organe, wie Niere, Herz, Haut, Gehirn und Auge überprüft werden. Dies erfolgt durch die Fabry-Experten des Teams am Zentrum Münster. Manchmal sind auch feingewebliche Spezialuntersuchungen notwendig. Folgende Untersuchungen finden im Einzelnen statt:
- Körperliche Untersuchung durch Internisten
- Blutuntersuchung
- Bestimmung der Enzymaktivität
- Genotypisierung
- Urin-Untersuchung (Eiweißausscheidung)
- Ultraschalluntersuchung
- Niere
- Herz
- Hirnversorgende Gefäße an Hals und Kopf
- Klinisch-neurologische Untersuchung
- Elektrische Nervenmessung (Neurographie)
- Schichtbildaufnahme des Gehirns (MRT = Kernspintomographie)
- EKG
- Untersuchungen der Haut (Angiokeratome)
- Untersuchungen des Auges (Hornhaut- und Linsentrübungen)
