Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

Ein vererbbarer Enzymdefekt der Nebenniere führt zum Krankheitsbild des adrenogenitalen Syndroms. Es handelt sich um eine Störung der Cortisolsynthese. Folge ist u.a. eine überschießende Produktion von männlichen Hormonen. Das klinische Bild ist abhängig vom Ausmaß des genetischen Defektes. Ein ausgeprägter Enzymdefekt in der Cortisolbiosynthese wird schon bei der Geburt auffällig, da der bereits zur Embryonal- und Fetalzeit bestehende Überschuß an männlichen Hormonen bei weiblichen Feten zur Maskulinisierung des äußeren Genitales führt.

Neben dem angeborenen AGS sind Virilisierungsehrscheinungen mit Zunahme der Behaarung und Haarausfall bei Frauen im geschlechtsreifen Alter verdächtig auf das Vorliegen eines sog. Late-onset AGS. Bei dieser Form dürfte es sich vermutlich um eine gering ausgeprägte Form des genetisch bedingten Enzymdefektes handeln, der erst im späteren Lebensalter manifest wird.

Mithilfe einer adäquaten medikamentösen Therapie kann eine Normalisierung der gestörten Eierstockfunktion weitestgehend erreicht werden. Grundsätzlich scheint jedoch die Fertilität von AGS-Patientinnen herabgesetzt zu sein. Das Überträgerrisiko auf die Nachkommenschaft liegt zwischen 1,5 und 2,5%.