Der Morbus Pompe (alternativ: Glykogenose Typ II) ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Ursächlich ist eine Mutation im Gen für das Enzym Alpha-1,4-Glucosidase bzw. saure Maltase, das für den Abbau von Glykogen in den Lysosomen der Körperzellen zuständig ist. Je nach Restaktivität des Enzyms kommt es schon im Säuglingsalter oder erst später im Leben zum Ausbruch einer fortschreitenden Muskelerkrankung. Bei der klassisch-frühkindlichen Form der Erkrankung sind sowohl die Skelett- als auch die Herzmuskulatur betroffen. Bis zur Einführung einer Therapie handelte es sich um eine rasch tödlich verlaufende Erkrankung des Säuglingsalters. Mit der Zulassung einer spezifischen Enzymersatztherapie im Jahr 2006 ist der Morbus Pompe zu einer medikamentös behandelbaren Erkrankung geworden.
Beginnen die Krankheitssymptome erst nach dem ersten Lebensjahr, bleibt die Herzmuskulatur ausgespart, und es steht ausschließlich eine fortschreitende Schwäche der Rumpfmuskeln und der körpernahen Extremitätenmuskulatur im Vordergrund. Betroffene erleben Probleme beim Treppensteigen, Aufstehen aus der Hocke und Gehen in der Ebene; auch das Anheben und Halten der Arme über die Horizontale ist häufig erschwert. Wenn auch eine Schwäche des Zwerchfells (und damit unseres wichtigsten Atemmuskels) besteht, treten Luftnot bei körperlicher Belastung, schlafbezogene Atmungsstörungen und ein erhöhtes Risiko für Atemwegsinfekte hinzu.
Am UKM werden sowohl Erwachsene als auch Kinder mit Morbus Pompe diagnostiziert und medizinisch betreut - letztere in der Klinik für Allgemeine Pädiatrie, erstere in der Klinik für Neurologie. Die Behandlung des Morbus Pompe umfasst die Enzymersatztherapie, eine optimale Heil- und Hilfsmittelversorgung sowie bei entsprechender Notwendigkeit eine nicht-invasive nächtliche Heimbeatmung. Alle genannten Therapien können über unsere neuromuskuläre Sprechstunde in die Wege geleitet werden. Für Menschen mit Morbus Pompe besteht an unserer Klinik ein weit überregionaler Schwerpunkt.
