In unserer Sprechstunde für erbliche Lebererkrankungen werden u.a. der Morbus Wilson und die Hämochromatose betreut. Durch die Möglichkeit der genetischen Untersuchung im eigenen Labor der Med. Klinik B (Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Klinische Infektiologie) schaffen wir die Grundlage zur Diagnostik dieser Erkrankungen. Hereditäre Lebererkrankungen entstehen durch Veränderungen der Genetik und äußern sich auf verschiedenste Art und Weise. Ein besonderes Augenmerk liegt in unserer Ambulanz auf der hereditären Hämochromatose, eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch eine stark erhöhte Eisenaufnahme im Darm gekennzeichnet ist. Infolge dessen kommt es zu einer vermehrten Speicherung von Eisen in der Leber aber auch zu Ablagerungen in der Bauchspeicheldrüse mit Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus oder auch im zentralen Nervensystem mit verschiedenen neurologischen Beschwerden. Der Morbus Wilson hingegen stellt eine Kupferspeichererkankung dar, bei der die Augen, die Leber und ebenfalls das zentrale Nervensystem betroffen sein können. Die Akuten hepatischen Porphyrien kennzeichnen sich durch das Auftreten neuro-viszeraler Attacken mit oder ohne kutane Manifestationen. Die Gruppe der akuten hepatischen Porphyrien umfasst 4 Krankheiten: Die Akute intermittierende Porphyrie (am häufigsten), die Porphyria variegata, die Hereditäre Koproporphyrie und der extrem seltene Mangel der Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase.

Weitere seltene Lebererkrankungen, welche wir regelmäßig in unserer Sprechstunde behandeln sind z.B. 

• Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (M.Osler)
• Alpha-1-Antitrypsinmangel

In unserem Zentrum liegt aufgrund langjähriger Erfahrung der Diagnostik und Therapie seltener und hereditärer Erkrankungen eine Expertise in diesem Bereich vor. Wir bieten vielfältige Therapiemöglichkeiten sowie die Optionen der Studienteilnahme bis hin zur Lebertransplantation im Rahmen dieser speziellen erblich bedingten Erkrankungen an. Ihr behandelnder Arzt (z.B. Internist, Facharzt für Allgemeinmedizin) oder niedergelassene Gastroenterologe kann Sie in unsere Spezialsprechstunde überweisen. Insbesondere bei der ersten Vorstellung sind folgende Informationen zur Erarbeitung eines kompetenten Behandlungsvorschlags sehr hilfreich:

• Aktuelle Laborbefunde wie kleines Blutbild, CRP-Wert, Leber und Nierenwerte, Eisenstatus, Eiweißelektrophorese, ggf. Leichtketten/Immunfixation, Vitamin A-Status
• Genetische Vorbefunde oder hepatologisch/gastroenterologische Vorbefunde
• Augenärztliche Untersuchungsbefunde
• Neurologische Untersuchungsbefunde
• Bildgebungsbefunde (CT/MRT Abdomen, Kopf)
• Aktueller Medikationsplan
• Arztbriefe aus denen sämtliche Vorerkrankungen und Voruntersuchungen ersichtlich sind