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UKM | Allgemeine Pädiatrie | Spitzenmedizin für Kinder

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Genersatztherapie bei Spinaler Muskelatrophie | Univ.-Prof. Dr. med. Heymut Omran und Dr. med. Oliver Schwartz

"Durch die Genersatztherapie haben wir erstmals die Möglichkeit, Spinale Muskelatrophie bei Kindern - deren Lebenserwartung je nach Schwere der Erkrankung ohne Behandlung bei max. zwei Jahren liegt - zu therapieren."

Genersatztherapie: Dr. Schwartz verabreicht der kleinen Amy Zolgensma

Spinale Muskelatrophie | Was ist das?

  • Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische, neuromuskuläre Erkrankung im Säuglings- und Kindesalter. Ein Gendefekt ist dafür verantwortlich, dass ein für das Überleben von Nervenzellen im Hirnstamm und Rückenmark notwendiges Eiweiß (das Survival-Motor-Neuron-Protein) nicht mehr in ausreichender Menge produziert wird. 
  • Ohne medizinische Behandlung versterben die schwer betroffenen Kinder je nach Form der Spinalen Muskelatrophie fast alle vor ihrem zweiten Geburtstag. 
  • Je nach Art des Gendefekts wird zwischen drei Formen von Spinaler Muskelatrophie (Typ 1, 2 und 3) differenziert. Die Typen unterscheiden sich in Symptomatik und Verlauf der Krankheit sowie in Bezug auf die Lebenserwartung der betroffenen Kinder. 

Die Symptome variieren je nach Schweregrad (Typ) der Spinalen Muskelatrophie. Typische Anzeichen sind:

  • Muskelschwäche (je nach Typ können betroffene Kinder nicht sitzen, krabbeln oder gehen)
  • Trinkschwäche 
  • Feines Zittern der Zunge (sogenannte Zungenfaszikulationen)
  • Eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke 
  • Reflexverlust (Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken und Atmen)
  • Wirbelsäulenkrümmung 

Die sichere Diagnose der Spinalen Muskelatrophie lässt sich über einen genetischen Test (Blutentnahme) stellen. Eine frühe Diagnose und schnelle Behandlung der Spinalen Muskelatrophie können die Therapieergebnisse der betroffenen Patienten deutlich verbessern. Das Besondere am UKM: die UKM Pädiatrie ist Teil eines Modellprojekts, in dem allen Neugeborenen ein Screening angeboten wird. Durch das Screening kann SMA bereits vor einer Auffälligkeit diagnostiziert werden. 

Seit 2020 ist die Genersatztherapie mit Zolgensma® zugelassen. Bei der Genersatztherapie mit Zolgensma wird ein fehlerfreies SMN1-Gen (das den Betroffenen fehlt) in die Zelle eingebracht. Zwar liegen noch keine Langzeitergebnisse zu Erfolg und Nebenwirkung der Therapie vor, dennoch zeigen sich erste kausale Therapieoptionen für betroffene Kinder. Neben der Genersatztherapie gibt es folgende Behandlungsmöglichkeiten:

  • Spinraza®, zugelassene seit 2017
  • Evrysdi®, zugelassen seit 2021
  • symptomatische Therapie
  • Atemunterstützung
  • Physiotherapie
Foto von UKM Allgemeine Pädiatrie Heymut Omran

"Für mich ist diese neuartige Therapie der spinalen Muskelatrophie ein kleines Wunder. Damals vor mehr als 20 Jahren, als ich erst angefangen habe, mich wissenschaftlich mit der Erkrankung zu beschäftigen, ist die Mehrheit der Kinder mit dieser Diagnose nach dem ersten Lebensjahr leider verstorben. Wir haben dann angefangen, diese Kinder, die neurologisch betrachtet gesund sind, aber aufgrund ihrer Muskelschwäche versterben, individuell zu therapieren. Solche Kinder wurden immer älter und man hat viele positive Effekte gesehen. Und jetzt können wir diese Diagnose früh stellen und mittels einer Gentherapie heilen."

Univ.-Prof. Dr. med. Heymut Omran, Klinikdirektor der Allgemeinen Pädiatrie

Genersatztherapie: Erste Therapieerfolge bei der 1 1/2-Jährigen Valeria

 
 
 
 
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