Medizinische Klinik B (Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Klinische Infektiologie)

Primäre Zilien sind einzelne Härchen, die auf fast allen Zelltypen des menschlichen Körpers vorkommen. Sie sind wie kleine Antennen, die Signale aus der Umgebung wahrnehmen und in das Zellinnere weiterleiten. Zilien spielen eine wichtige Rolle bei der Zellteilung, Zelldifferenzierung und der Kommunikation zwischen den Zellen.

Die Zilien setzen sich aus einer Vielzahl von verschiedenen Eiweißen zusammen. Die Baupläne dafür sind in unserer Erbsubstanz (Genom) gespeichert. Wenn sich hier Fehler einschleichen, können die Zilien ihre oben beschriebenen Funktionen nur noch mit Einschränkung erfüllen. Da Zilien auf fast allen Zelltypen des Körpers vorkommen, können bei einer einzigen Genveränderung häufig gleichzeitig mehrere Organsysteme erkranken. Häufig betroffen sind zum Beispiel die Nieren, die Leber, die Augen, das Skelett oder das Gehirn.

Hier eine Auswahl der wichtigsten Erkrankungen, bei denen eine Leberbeteiligung einer Zilienerkrankung auftreten kann.
Bardet-Biedl-Syndrom

Meckel-Gruber-Syndrom

Nephronophthisis

Senior-Løken-Syndrom

Joubert-Syndrom

autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

autosomal rezessive polyzstische Nierenerkrankung (ARPKD)

polyzystische Lebererkrankung (PCLD)

Innerhalb der Leber gibt es nur auf den Gallengangszellen primäre Zilien; die eigentlichen Leberzellen weisen keine Zilien auf. Je nach dem Zeitpunkt der Schädigung in der Entwicklung der Leber zeigen sich unterschiedliche Erkrankungen, die allesamt von den Gallenwegen ausgehen:

Von-Meyenburg-Komplexe/biliäre Hamartome

-diese haben selten schwerwiegende Folgen für den Patienten

kongenitale hepatische Fibrose

-problematisch kann hier der erhöhte Pfortaderdruck vor der Leber werden, der in manchen Fällen eine Lebertransplantation oder andere, drucksenkende Maßnahmen erforderlich macht

Caroli-Syndrom

-manche Patienten entwickeln schubweise wiederkehrende Gallenwegsentzündungen und Gallenwegssteine. Außerdem ist das Risiko für Gallenwegskrebs erhöht

Zystenleber

-problematisch ist hier der verdrängende Effekt der Leberzysten, der zu Schmerzen, Luftnot, raschem Völlegefühl und reduzierter Beweglichkeit führen kann. Es stehen medikamentöse, operative oder interventionelle Behandlungsansätze zur Verfügung. In extremen Fällen kann auch eine Lebertransplantation durchgeführt werden

Choledochuszysten

-hier stehen Beschwerden sowie eine maligne Entartung im Vordergrund. Die Therapie ist üblicherweise chirurgisch

Sollten bei ihnen bereits eine Zilienerkrankung (außer bei Zystenleber) diagnostiziert worden sein, können wir mittels spezieller nicht invasiver Messverfahren (Leberelastographie) feststellen, ob möglicherweise auch ihre Leber betroffen ist. Dies ist unabhängig von eventuell erhöhten Leberwerten wichtig, da man selbst bei bekannter Genveränderung häufig nicht vorraus sagen kann, ob die Leber betroffen ist

-genetische Untersuchung und genetische Beratung bei einem Verdacht auf eine Zilienerkrankung

-Sichtung extern erfolgter Leberbiopsien, beziehungsweise Organisation einer Leberbiopsie am UKM

-Evaluation von Therapieoptionen bei Zystenlebern: Zystensklerosierung, Vermittlung Zystenfensterung, medikamentöse Therapien, Lebertransplantationen

-Evaluation bei Therapieoptionen bei kongenitaler hepatischer Fibrose und Caroli-Syndrom: TIPS-Anlage, Lebertransplantation, ERC bei Gallengangssteinen

Darüber hinaus besteht ein großes wissenschaftliches Interesse an der Erforschung von Zilienerkrankungen der Leber. Dies betrifft sowohl die Charakterisierung der klinischen Verläufe, die Identifizierung neuer Kandidatengene und der molekularen Zusammenhänge. Die Dunkelziffer der nicht erkannten Fälle dürfte aufgrund der Seltenheit und geringen Bekanntheit der Erkrankungen insgesamt deutlich höher liegen.

Bitte nehmen sie mit uns Kontakt auf (gerne per E-mail), wenn sie unter einer der oben genannten Erkrankungen leiden, beziehungsweise wenn der Verdacht darauf geäußert wurde.