Zentrale Einrichtung UKM Labor

alpha1‐Antitrypsin

Cytochrom P450 2C19

Cytochrom P450 2C9

Dihydropyrimidin‐Dehydrogenase

Hämochromatose Typ 1

HLA‐A

HLA‐B

HLA‐B27

HLA‐DQ

HLA‐DR

Lactasegen Enhancer

MEFV

Methylen‐Tetrahydr.‐Red.

MVK

NLRP3

RET‐Protoonkogen

TNFRSF1A

TPMT Genotyp

UDP‐Glycosyltransferase

Parameter

PMP22 Deletion / Duplikation (HMSN la/HNPP)

SCA (Spinocerebelläre Ataxien):
SCA1
SCA2
SCA3
SCA6
SCA7
SCA17

HTT (Chorea Huntington)
AR (Spino-bulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy)
TTR (Amyloidose)
 

Panel HMSN + HSP
Panel Myopathie + LGMD
Panel in Bewegungsstörung / Demenz
Panel Ataxie

Genlisten

Genliste_Bewegungsstörung-/Demenz-Panel
Myopathien und Gliedergürteldystrophien
Panel HMSN und HSP
Ataxie