Sie bringen bereits zur Erstvorstellung einen Überweisungsschein (weiß-roter Laborschein Muster 10 mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik) von Ihrer/m Niedergelassenen mit. In diesem Fall können wir nach Indikationsstellung die genetische Diagnostik direkt einleiten, ohne zweiten Besuch von Ihnen (präferierte Möglichkeit).

Sie haben den korrekten Überweisungsschein nicht dabei. In diesem Falle kann bei der Erstvorstellung eine Indikationsstellung erfolgen. Sie müssen jedoch zu einem zweiten, meist ca. 3 Monate nach Erstvorstellung erfolgenden, gesonderten, kurzen Termin in unserem integrierten MVZ zur Aufklärung, Blutentnahme und Einverständniserklärung erscheinen. Erst danach kann der Auftrag zur neurogenetischen Diagnostik gegeben werden.

Bei entsprechender Indikation übernimmt die Krankenkasse eine Untersuchung (u.a. mittels NGS-Panels) im Rahmen einer Stufendiagnostik. Humangenetische Untersuchungen sind freie und nicht-budgetierte Leistungen. Sie belasten das Laborbudget der Einweisenden nicht.

Bei privat versicherten Patient*innen und bei Einsendungen aus dem Ausland müssen Angaben zur Kostenübernahme (z.B. eine Zusage der privaten Krankenkasse) vorliegen. Gerne erstellen wir für Privatpatient*innen bei Bedarf einen Kostenvoranschlag für die indizierte molekulargenetische Diagnostik. Wir weisen darauf hin, dass die Bearbeitung bei ungeklärter Kostenübernahme bis zum Eingang aller benötigten Unterlagen verzögert werden kann. Diese Zusage kann uns gern formlos per E-Mail (anja.schirmacher(at)­ukmuenster(dot)­de) zugesendet werden. Wir beginnen mit der Untersuchung, sobald die Bestätigung über die Kostenübernahme von der Krankenkasse vorliegt oder die Kosten vom Patienten gedeckt werden.

Nach Eingang aller vollständigen Unterlagen wird die neurogenetische Diagnostik unmittelbar eingeleitet, mit einem Ergebnis kann in der Mehrzahl der Fälle nach ca. 3 Monaten gerechnet werden. Der Befund wird mit Ihnen in einem persönlichen Gespräch mit einer/m fachkompetenten Ärztin/Arzt mit Zusatzqualifikation im Bereich der fachgebundenen humangenetischen Beratung mitgeteilt. Die Modalitäten der Befundmitteilung können bei initialem Ambulanzbesuch festgelegt werden.

Während des Ambulanzbesuchs werden Ihnen ca. 10 ml Blut über eine periphere Vene abgenommen und Sie müssen gemäß GenDG eine Einwilligungserklärung zur genetischen Diagnostik unterschreiben. Es besteht die optionale Einwilligung zur Spende von weiteren Biomaterialien, sowie zur Teilnahme an unterschiedlichen, erkrankungsspezifischen Zusatzuntersuchungen im Rahmen von Forschungsprojekten.