Der Morbus Fabry ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die zu den sogenannten „lysosomalen Speichererkrankungen“ gehört.
Weltweit sind nur wenige Tausend Menschen betroffen, jedoch ist die Rate an nicht-diagnostizierten Patienten sehr hoch. Alle lysosomalen Speicherkrankheiten sind angeboren und werden durch einen Mangel spezifischer Eiweißstoffe (sog. Enzyme) in bestimmten Organellen der Zelle – den Lysosomen - verursacht.
Eine Besonderheit des M. Fabry ist, dass die Erkrankung inzwischen durch ein externes Hinzufügen des Enzyms (als Infusionstherapie) kausal behandelt werden kann. Deshalb ist eine frühe Diagnose und ein regelmäßiges Therapiemonitoring durch Experten bei dieser Erkrankung essentiell. Die Erkrankung betrifft prinzipiell jede Körperzelle, jedoch sind einige Organsysteme besonders empfindlich gegen den Enzymmangel. Hierzu gehört das zentrale (Gehirn und Rückenmark) und auch das periphere (Nerven wie z.B. der Ischiasnerv und Nervenendigungen in der Haut) Nervensytem. Deshalb ist die Neurologie eine wichtige Fachdisziplin bei der Diagnose und Therapie dieser Erkrankung. Dennoch ist der Morbus Fabry eine Multiorganerkrankung, weshalb am Fabry-Zentrum in Münster ein interdisziplinäres Behandlungskonzept etabliert ist. Das Fabry-Zentrum in Münster ist eines der größten Zentren in Europa. Sein Team besteht aus Nephrologen, Kardiologen, Neurologen und weiteren Fachärzten, die sich auch wissenschaftlich mit der Erkrankung befassen.

Die Klinik für Allgemeine Neurologie ist Teil des interdisziplinären im Morbus-Fabry-Zentrums Münster. Ausführliche Informationen über das Zentrum finden Sie hier.