Institut für Humangenetik

Pränatale zytogenetische Diagnostik

In der Pränatalen Diagnostik bieten wir Ihnen verschiedene Dienstleistungen an. Sollten Sie Fragen haben: Bitte rufen Sie uns gerne an!

Indikationen für eine pränatale zytogenetische Diagnostik

Mütterliches Alter
Auffälliger Ultraschallbefund bzw. V.a. fetale Fehlbildung
Auffälliger Ersttrimester-Screeningbefund
Chromosomenstörung in der Familie
Vorausgegangenes Kind mit einer Chromosomenaberration

Untersuchungsmaterial

Chorionzottenzellen
Amnionzellen
Fibroblasten
Abortgewebe
Nabelschnurblut
Plazentagewebe

Methodisches Spektrum

Konventionelle Chromosomenanalyse
(GTG-Bänderung, diverse Färbe- und Bänderungstechniken) Molekularzytogenetische Analysen
(Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) Pränataler Schnelltest durch Interphase-FISH bzw. DNA-Marker
Gesamtchromosom-spezifischen Sonden
Mikrodeletionssyndrome

WOLF-HIRSCHHORN-Syndrom	4p16.3
CRI-DU-CHAT-Syndrom	5p15
SOTOS-Syndrom	5q35
WILLIAMS-BEUREN-Syndrom	7q11
ANGELMAN-Syndrom	15q11
PRADER-WILLI-Syndrom	15q11
SMITH-MAGENIS-Syndrom	17p11
MILLER-DIEKER-Syndrom	17p13
NF1-Deletion	17q11.2
DOWN-Syndrom kritische Region	21q22.13
MIKRODELETION 22q11.2 (Di-George-/Velokardiofaziales Syndrom-Syndrom	22q11.2
MIKRODELETION 22q13.3 (SHANK3)	22q13.3
KALLMANN-Syndrom	Xp22.31
SHOX-Deletion	Xp22.33
STS-Deletion (Ichthyose)	Xp22.31
SRY-Deletion	Yp11.31

Zentromer-SondenSubtelomer-SondenSKY (Spektrale Karyotypisierung) Mikrodissektion zur Charakterisierung von Marker-Chromosomen

Unsere Anforderungsscheine und Einverständniserklärungen für die einzelnen Untersuchungen finden Sie hier.

Kontakt

Alle MitarbeiterInnen erreichen Sie unter folgenden Nummern
T 0251 83-
F 0251 83-

Dr. rer. nat. Albrecht Röpke
- 53204 / 56989
- 56995

Dr. rer. nat. Yvonne Stratis
- 52346
- 56995

Dr. rer. nat. Katharina Schücker
- 55410
- 56995

Dajana Dossow
- 55406
- 56995

Ines Giesing
- 55406
- 56995

Luisa Goldberg
- 55406
- 56995

Britta Olbing
- 55406
- 56995

Vera Raidt
- 55406
- 56995

Ulrike Rielmann
- 55426
-56995