Institut für Humangenetik

Postnatale zytogenetische Diagnostik

Indikationen für eine postnatale zytogenetische Diagnostik

Chromosomenstörung in der Familie
Verdacht auf das Vorliegen einer Chromosomenaberration
Mentale Retardierung/Entwicklungsverzögerung
Multiple Fehlbildungen
Wachstumsretardierung
Unerfüllter Kinderwunsch
Habituelle Aborte
Störung der Geschlechtsdifferenzierung
Azoo-/Oligozoospermie

Untersuchungsmaterial

Lymphozyten
Fibroblasten

Methodisches Spektrum:

Konventionelle Chromosomenanalyse
GTG-Bänderung, diverse Färbe- und Bänderungstechniken) Molekularzytogenetische Analysen
(Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) Gesamtchromosom-spezifischen SondenMikrodeletionssyndrome

WOLF-HIRSCHHORN-Syndrom	4p16.3
CRI-DU-CHAT-Syndrom	5p15
SOTOS-Syndrom	5q35
WILLIAMS-BEUREN-Syndrom	7q11
ANGELMAN-Syndrom	15q11
PRADER-WILLI-Syndrom	15q11
SMITH-MAGENIS-Syndrom	17p11
MILLER-DIEKER-Syndrom	17p13
NF1-Deletion	17q11.2
DOWN-Syndrom kritische Region	21q22.13
MIKRODELETION 22q11.2 (Di-George-/Velokardiofaziales Syndrom-Syndrom	22q11.2
MIKRODELETION 22q13.3 (SHANK3)	22q13.3
KALLMANN-Syndrom	Xp22.31
SHOX-Deletion	Xp22.33
STS-Deletion (Ichthyose)	Xp22.31
SRY-Deletion	Yp11.31

Zentromer-SondenSubtelomer-SondenSKY (Spektrale Karyotypisierung) Mikrodissektion zur Charakterisierung von Marker-Chromosomen

Materialentnahme- und -versand

5-10 ml Vollblut (bei Kleinkindern und Säuglingen ggf. die Hälfte) in Li-Heparin-Monovetten aufziehen. Einsendung der Blutprobe auf dem normalen Postweg.

Unsere Anforderungsscheine und Einverständniserklärungen für die einzelnen Untersuchungen finden Sie hier.

Kontakt

Alle MitarbeiterInnen erreichen Sie unter folgenden Nummern
T 0251 83-
F 0251 83-

Dr. rer. nat. Albrecht Röpke
- 53204 / 56989
- 56995

Dr. rer. nat. Katharina Schücker
- 55410
- 56995

Hannah Afting
- 55415
- 56995

Nicole Beckmann
- 55415
- 56995

Laura Viola Bickmann
- 55415
- 56995

Anja Lechtermann
- 55415
- 56995

Michaela Schreiner
- 55415
- 56995