Klinik für Augenheilkunde

Störungen des Hippo-Signalweges stehen im Zusammenhang mit der Manifestation von Augenerkrankungen, die bereits im frühen Kindesalter zur Erblindung führen, wie beispielsweise der Leber‘schen kongenitalen Amaurose (LCA) oder der progressiven Retinopathia pigmentosa (progressive RP). Zum Verständnis der Pathogenese und des Verlaufes der Erkrankung ist die Erforschung grundlegender Fehlregulationen und der phänotypischen Manifestation von außerordentlicher Bedeutung. Unsere Grundüberlegung knüpft dabei an bereits beschriebene phänotypische okuläre Auswirkungen von fehlenden Proteinen des Hippo-Signalweges (z. B. Pals1) an. WWC1 und WWC2 beeinflussen ebenso wie Pals1 den Hippo-Signalweg. Eine renale Auswirkung durch das Fehlen von WWC1 und WWC2 konnte bereits von der Arbeitsgruppe von Herrn Professor Dr. Pavenstädt (UKM, Medizinische Klinik D) nachgewiesen werden, eine mögliche okuläre Auswirkung ist bisher noch nicht erforscht. Ziel unserer Forschung ist es, anhand von WWC1-knock-out- und WWC2-cre-Mäusen herauszufinden, ob das Fehlen dieser Proteine Störungen des Hippo-Signalweges bewirkt, die ihrerseits zu einem morphologischen und/oder funktionellen Phänotyp der Augen führen.