Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie, Abteilung für Klinische und Operative Andrologie

NEUE WEBSITE

Jugendandrologie

In der Sprechstunde für Jugendandrologie beraten, untersuchen und behandeln wir Jugendliche, die eine Beeinträchtigung Ihrer pubertären Entwicklung bei sich beobachtet haben oder bei denen ein Arzt eine solche vermutet oder festgestellt hat. 

Bei einer Variante der Pubertät kann es später zu Problemen mit der Zeugungsfähigkeit kommen. Ob im Erwachsenenalter biologische Vaterschaft möglich ist, hängt nicht nur von der zugrundeliegenden Ursache, sondern auch vom Ausprägungsgrad der varianten Entwicklung ab. 

Es ist wichtig, Maßnahmen zum Anstoßen oder zum Erhalten der Fertilität rechtzeitig zu treffen, bevor die Chance, Spermien zu finden, nicht mehr gegeben ist. Es besteht die Möglichkeit, Spermien einzufrieren. Auch nach vielen Jahren im Tiefkühltank können eingefrorene Spermien verwendet werden, um auf dem Wege der künstlichen Befruchtung eine Vaterschaft zu ermöglichen.

Behandlungsmöglichkeiten

Es bestehen folgende Behandlungsmöglichkeiten:

  • Bei ausgebliebener oder stagnierenderPubertät wird eine Hormontherapie eingeleitet, welche die Pubertät in Gang bringt, hierbei die Hodenreifung fördert und somit auch die Spermienbildung in den Hoden anregt.
  • Bei entsprechender pubertärer Reife wird die Untersuchung einer Samenprobe angeboten, um entscheiden zu können, ob Spermien vorhanden sind. Das Ejakulat kann eingefroren und in einem speziellen Tiefkühltank in unserem Centrum gelagert werden. Dieser Vorgang wird als „Kryokonservierung“ bezeichnet.
  • Falls keine Spermien in der Samenprobe zur finden sind, kann der Versuch, Spermien auf operativem Wege zu gewinnen, erfolgreich sein. Dieser Eingriff wird als „testikuläre Spermienextraktion“ (TESE) bezeichnet. Die Operation wird an unserem Centrum als ambulanter mikrochirurgischer Eingriff durchgeführt. Gewonnene Spermien werden eingefroren. 

 

Forschungsprojekte | Ziel

Ziel unser Forschung ist es, die Pathomechanismen der Fertilitätsbeeinträchtigung bei Jugendlichen mit Varianten der geschlechtlichen Differenzierung (DSD) zu analysieren und Behandlungsstrategien zu entwickeln, damit biologische Vaterschaft möglich werden kann.

Diagnosen

Folgende Diagnosen stehen im Zentrum unseres besonderenwissenschaftlichen Interesses:

  • Chromosomale Besonderheiten (z.B. Klinefelter-Syndrom; 47,XXY, chromosomale Mosaikformen, XX testicular DSD (=“XX-Male“)
  • Fehlentwicklungen der Hoden (z.B. i.R. eines Maldescensus testis oder aus genetischer Ursache (z.B. i.R von SF1= NR5A1-Mutationen)
  • Störungen der Androgenbiosynthese oder –Wirkung (z.B. i.R. eines 17-ß-HSD3-Mangels mit männlichem Phänotyp, einer partiellen Androgeninsensitivität (PAIS) oder eines 5-alpha-Reduktasemangels)
  • Störungen der GnRH-Bildung oder -Wirkung (bei einem congenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus (CHH) oder Kallmann-Syndrom)
  • Funktionelle (potentiell reversible) Störungen der zentralen gonadotropen Achse (z.B. i.R. von Essstörungen (Anorexia nervosa oder Adipositas per magna) mit oder ohne sportlichem Übertraining oder bei medikamentöser Beeinträchtigung der zentralen Achsenfunktionen)
  • Störungen der gonadotropen Achse bei gleichzeitiger Nebennieren –Insuffizienz (z.B bei DAX1 (NROB1)-Mutationen
  • Fertilität bei Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel  
  • Hodenfunktionsbeeinträchtigungen bei der lysosomalen Speicherkrankheit „infantile nephropathische Cystinose
  • Hypogonadismus beim Wolfram-Syndrom (DIDMOAD)

Empower-DSD

Um das Empowerment von jungen Menschen mit einer DSD-Diagnose zu ermöglichen, haben wir im Rahmes des vom Innovationsfonds geförderte Konsortialprojekts „Empower-DSD“ ein Schulungsprogramm (auf Grundlage des ModuS-Konzepts) für Patienten und deren Eltern entwickelt. 
Dies umfasst folgende Diagnosen: AGS, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom und XX-/XY DSD.
Durch diagnose-spezifischen Wissenszuwachs und den Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen soll die Belastung durch die eigene Besonderheit reduziert werden und Lebensqualität der Jugendlichen gesteigert werden. An diesem Konsortialprojekt sind neben Münster pädiatrische Behandlungszentren der Universitätskliniken Berlin-Charité (Konsortialführung), Ulm, Lübeck, Bochum, sowie die Selbsthilfegruppen „Intersexuelle Menschen e.V.“, „Interfamilien“, „AGS Eltern- und Patienteninitiative“, „47-XXY Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.“ und „Turner-Syndrom-Vereinigung e.V.“ beteiligt.
 

DSD-Care Projekt

Um die Kommunikation mit anderen Zentren bzw. anderen Ärzten zu verbessern und hierdurch die medizinische Versorgung von jungen Menschen mit einer DSD-Diagnose zu optimieren, arbeiten wir an der Entwicklung eines deutschlandweiten medizinischen Versorgungs-Netzwerkes im Rahmen des “DSD Care“-Projekts.
Dieses Konsortial-Projekt (Konsortialführung Universität Lübeck) wird vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) gefördert.

Publikationen

Adreno-genitales Syndrom, AGS (congenital adrenal hyperplasia, CAH)


Hypogonadotroper Hypogonadismus (hypogogonadotropic hypogonadism)


Maldeszensus testis, Hodenhochstand (undescended testes, UDT, cryptorchidism)

 


Klinefelter Syndrom, hypergonadotroper Hypogonadismus (Klinefelter syndrome, hypergonadotropic hypogonadism)


Wolfram Syndrom; DIDMOAD (Wolfram syndrome, DIDMOAD)


Juvenile nephropathische Cystinose (Juvenile nephropahic cystinosis)

 
 
 
 

Ihre Ansprechpartner

PD Dr. med. Julia Rohayem
Oberärztin
Fachärztin für Kinder- und
Jugendmedizin
Pädiatr. Endokrinologin/
Diabetologin, Klinische Andrologin der Europäischen Akademie für Andrologie (EAA)