Klinik für Neurologie mit Institut für Translationale Neurologie

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Neurogenetik

In der Neurogenetik-Sprechstunde kümmern unsere Expert*innen sich um die Diagnose und Behandlung neurologischer Krankheitsbilder mit genetischen Ursachen. In unserer Sprechstunde bieten wir nicht nur die diagnostische Abklärung und Einordnung neurogenetisch bedingter Erkrankungen wie Parkinson, Demenz und erbliche Neuro- und Myopathien an, sondern führen in Zusammenarbeit mit dem Zentrallabor auch die molekulargenetische Testung durch. Auf Basis der Testergebnisse geben wir Therapieempfehlungen, vermitteln an Spezialambulanzen und stellen eine langfristige medizinische Begleitung sicher.  Bei Interesse können Patient*innen auch an aktuellen wissenschaftlichen Studien zur Verbesserung des medizinischen Standards in diesem Bereich teilnehmen.

Hintergrund

Wie wenige andere Fächer der Medizin ist die Neurologie von genetischen also erblich bedingten Erkrankungen geprägt. In den letzten Jahrzehnten wurden im Bereich der genetischen Grundlagenforschung bahnbrechende Erkenntnisse erzielt, welche in der Neurogenetik mittlerweile direkte Anwendung im diagnostischen und therapeutischen Routinealltag finden. Durch die rasant zunehmenden Möglichkeiten der modernen Genetik sind neurogenetische Erkrankungen aktuell leichter und schneller denn je einer korrekten Diagnose, einer fachspezifischen Beratung und zumeist einer symptomatischen, in Teilen aber auch bereits einer kausalen Therapie zugänglich. Hier werden in den nächsten Jahren noch weitere bahnbrechende Entwicklungen erwartet.

Terminvereinbarung

T 0251 83-48016
Zentrale Terminvergabe „Sprechstunde Neurogenetik“

UKM Neurologie - Klinik für Neurologie mit Institut für Translationale Neurologie
Albert-Schweitzer-Campus 1/Gebäude A1
48149 Münster

Neurogenetische Leistungen für externe Zusender*innen

Sie schicken uns:

  • 10 ml EDTA Blut plus Überweisungsschein (weiß-roter Laborschein Muster 10 mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik), aktuellem neurologischen Arztbrief und das vollständig ausgefüllte und unterschriebene Aufklärungsformular nach GenDG

Wir machen für Sie:

  • NGS-basierte Diagnostik mit fokussierter Auswertung und Befunderstellung nach klinischer Verdachtsdiagnose für:
  • Demenzen
  • Neuropathien
  • Myopathien
  • Bewegungsstörungen (insbesondere Parkinson, Ataxie, HSP, Dystonie)

Hierüber hinausgehende spezielle Fragestellungen klären wir über hausexterne Zusammenarbeit mit neurogenetischen Speziallaboren.

Unser Angebot für Patient*innen

Erstvorstellung in unserer Genetiksprechstunde:

Bei einer Vorstellung in unserer Neurogenetik-Sprechstunde bieten wir genetische Untersuchungen und spezialärztliche Beratungen bei erblich bedingten Krankheiten, bei folgenden Krankheitsbildern: 

  • Neuromuskuläre Erkrankungen, inkl. hereditärer Neuro- und Myopathien
  • Demenzen
  • Bewegungsstörungen (komplexe Parkinson-Syndrome, Dystonie, Chorea, Ataxien, HSP, NBIA)
  • Bislang ätiologisch nicht zuzuordnende neurologische Syndrome mit erblicher Komponente

Bei einem Terminwunsch bitten wir um vorab Zusendung der neurologischen Vorbefunde, um eine Zuordnung zu der jeweiligen Spezialsprechstunde oder die Möglichkeit der direkten Genetikeinleitung zu gewährleisten.

Welche Unterlagen müssen Sie zur Erstvorstellung mitbringen?

WICHTIG: Sie benötigen zwingend eine Überweisung von Ihrer/m niedergelassenen Neurolog*in mit der Indikation zur neurogenetischen Beratung. Eigeninitiative Vorstellungen oder Einweisungen von Hausärzt*innen können wir leider nicht akzeptieren.

In Ihrem eigenen und in unserem Interesse bitten wir Sie folgende Unterlagen vorbereitet und wenn möglich bereits in Kopie mitzubringen:

  • Überweisung der/s niedergelassenen Neurolog*in, plus:
  • Überweisungsschein (weiß-roter Laborschein Muster 10 mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik für gesetzlich versicherte Patienten) – liegt dieser nicht vor, ist bei entsprechender Indikation dennoch eine genetische Diagnostik über Teilnahme an einem gesonderten MVZ-Termin bei uns möglich
  • Stammbaum mit Alter (ggf. Sterbealter) von Mutter, Vater, Geschwistern und Kindern
  • alle neurologischen Vorbefunde in Kopie
  • letzte Kernspin-Bildgebung des jeweils betroffenen Organs (z.B. Kopf, Rückenmark, Muskulatur etc.) auf CD-ROM zum Einspielen in unser Bildgebungssystem. Alternativ ist ein Einlesen der Bilder unter folgendem Link möglich: xpipe.ukmuenster.de
  • Medikamentenliste

Wie läuft die Vorstellung in unserer Neurogenetik-Sprechstunde ab?

Sie bringen einen Überweisungsschein mit?

Sie bringen bereits zur Erstvorstellung einen Überweisungsschein (weiß-roter Laborschein Muster 10 mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik) von Ihrer/m Niedergelassenen mit. In diesem Fall können wir nach Indikationsstellung die genetische Diagnostik direkt einleiten, ohne zweiten Besuch von Ihnen (präferierte Möglichkeit).

Sie haben den korrekten Überweisungsschein nicht dabei?

Sie haben den korrekten Überweisungsschein nicht dabei. In diesem Falle kann bei der Erstvorstellung eine Indikationsstellung erfolgen. Sie müssen jedoch zu einem zweiten, meist ca. 3 Monate nach Erstvorstellung erfolgenden, gesonderten, kurzen Termin in unserem integrierten MVZ zur Aufklärung, Blutentnahme und Einverständniserklärung erscheinen. Erst danach kann der Auftrag zur neurogenetischen Diagnostik gegeben werden.

Bei entsprechender Indikation übernimmt die Krankenkasse eine Untersuchung (u.a. mittels NGS-Panels) im Rahmen einer Stufendiagnostik. Humangenetische Untersuchungen sind freie und nicht-budgetierte Leistungen. Sie belasten das Laborbudget der Einweisenden nicht.

Bei privat versicherten Patient*innen und bei Einsendungen aus dem Ausland müssen Angaben zur Kostenübernahme (z.B. eine Zusage der privaten Krankenkasse) vorliegen. Gerne erstellen wir für Privatpatient*innen bei Bedarf einen Kostenvoranschlag für die indizierte molekulargenetische Diagnostik. Wir weisen darauf hin, dass die Bearbeitung bei ungeklärter Kostenübernahme bis zum Eingang aller benötigten Unterlagen verzögert werden kann. Diese Zusage kann uns gern formlos per E-Mail (anja.schirmacher(at)­ukmuenster(dot)­de) zugesendet werden. Wir beginnen mit der Untersuchung, sobald die Bestätigung über die Kostenübernahme von der Krankenkasse vorliegt oder die Kosten vom Patienten gedeckt werden.

Nach Eingang aller vollständigen Unterlagen wird die neurogenetische Diagnostik unmittelbar eingeleitet, mit einem Ergebnis kann in der Mehrzahl der Fälle nach ca. 3 Monaten gerechnet werden. Der Befund wird mit Ihnen in einem persönlichen Gespräch mit einer/m fachkompetenten Ärztin/Arzt mit Zusatzqualifikation im Bereich der fachgebundenen humangenetischen Beratung mitgeteilt. Die Modalitäten der Befundmitteilung können bei initialem Ambulanzbesuch festgelegt werden.

Während des Ambulanzbesuchs werden Ihnen ca. 10 ml Blut über eine periphere Vene abgenommen und Sie müssen gemäß GenDG eine Einwilligungserklärung zur genetischen Diagnostik unterschreiben. Es besteht die optionale Einwilligung zur Spende von weiteren Biomaterialien, sowie zur Teilnahme an unterschiedlichen, erkrankungsspezifischen Zusatzuntersuchungen im Rahmen von Forschungsprojekten.

Prof. Dr. med. Gerd Meyer zu Hörste
Geschäftsführender Oberarzt
Facharzt für Neurologie
Oberarzt der Normalstation
Leiter des Neuromuskulären Zentrums, Fachbezogene Genetische Beratung
Medizinischer Leiter des Liquorlabors
 

Dr. Dr. med. Sarah Wiethoff
Funktionsoberärztin
Fachärztin für Neurologie
Fachgebundene genetische Beratung
Ärztliche Leitung Neurogenetik
 

Dr. med. Bernhard Schlüter
Facharzt für Laboratoriumsmedizin

Schwerpunkte:
Autoimmundiagnostik
Immunologie
Hämatologie
Durchflusszytometrie
Infektionsdiagnostik
Molekulare Diagnostik
Point-of-Care Diagnostik

Dr. rer. medic. Anja Schirmacher
Diplom-Biologin

Schwerpunkte:
Molekulare Diagnostik
Neurogenetik
Next Generation Sequencing (NGS)
Qualitätsmanagement

Dr. med. Inga Claus
Oberärztin
Fachärztin für Neurologie
Leitung Bereich Parkinsonsyndrome und andere Bewegungsstörungen
Leitung Elektrophysiologie – Bereich Evozierte Potentiale (EP)
DGKN-Zertifikat NLG/EMG und EP
FEES-Zertifikat der DGD und europäisches FEES-Zertifikat der ESSD
Fachgebundene humangenetische Beratung
 

Dr. med. Esra Akova-Öztürk
Fachärztin für Neurologie
Fachgebundene humangenetische Beratung

Dr. med. Kirsten Muhle
Fachärztin für Neurologie 

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Kontakt

Klinik für Neurologie mit Institut für Translationale Neurologie

Univ.-Prof. Prof. h.c. Dr. med.
Heinz Wiendl
Direktor
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1
Westturm, Ebene 05
48149 Münster

sekretariat.neurologie(at)
ukmuenster(dot)de
 
neurologie.ukmuenster.de

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