Molekulargenetisches Leistungsspektrum - Gen-Panel-Diagnostik
Azoo-/Kryptozoospermie
Nicht-obstruktive Azoospermie (NOA)
Sequenzierung ADAD2, AR, GCNA, M1AP, MSH4, MSH5, NR5A1, RAD21L1, RNF212, SHOC1, SPO11, SYCE1, SYCP2, TERB1, TERB2, TEX11, TEX14, TEX15, ZMYND15
Obstruktive Azoospermie (OA)
Sequenzierung CFTR, ADGRG2
Unklare Azoospermie
Sequenzierung sowohl NOA als auch OA-Gene
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs
HBOC
Sequenzierung und MLPA der Gene BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2, TP53, RAD51D, BRIP1, BARD1, CDH1, PALB2 und ATM, indikationsbezogen ggf. PTEN, STK11, MLH1, MSH2 und MSH6
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
HNPCC-BASIS
Sequenzierung MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
HNPCC-ERWEITERT
Sequenzierung AKT1, APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, GALNT12, GREM1,(MLH1), (MSH2), (MSH6), MUTYH, PIK3CA, (PMS2), POLD1, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53
Polyposis coli
Prämature Ovarialinsuffizienz (POF)
Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH)
Marfan-Syndrom
Ehlers-Danlos Syndrom (klassischer Typ)
Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulärer Typ)
Aortopathie
Noonan-Syndrom
RASopathien
Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Primäre ciliäre Dyskinesie
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED)
Ektodermale Dysplasie mit Syn-/Ektrodaktylie/LKGS
Ektodermale Dysplasie (palmoplantare Keratose)
Ektodermale Dysplasie (Peridontitis/Zahnverlust)
Ektodermale Dysplasie (Oligodontie)
Ektodermale Dysplasie (syndromal)
Ektodermale Dysplasie (Dentinogenesis/Amelogenesis
Ektodermale Dysplasie (Nagel-/Haar-Typ)
Ektodermale Dysplasie (Athelie)
Kontakt
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F 0251 83-
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Kristin Wiesker
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