Institut für Humangenetik

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Molekulargenetisches Leistungsspektrum - Gen-Panel-Diagnostik

Für privat versicherte Patienten erfolgt nach entsprechender Kostenübernahmeerklärung die Analyse des/der unten gewählten Genpanels. Falls Sie einen Kostenvoranschlag benötigen, helfen wir Ihnen gerne weiter. Für gesetzlich versicherte Patienten führen wir die Untersuchung grundsätzlich als Stufendiagnostik entsprechend dem Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) der Kassenärztlichen Bundesvereinigung und den Voranalysen (Immunhistochemie, Expressionsstatus bzw. Verfügbarkeit von Tumormaterial) durch. Sollte die indikationsspezifische Untersuchung nicht zur eindeutigen Klärung der Krankheitsursache führen, darf eine weiterführende Diagnostik nur mit Genehmigung der Krankenkasse nach Antragstellung oder erst nach Ablauf von 12 Monaten erfolgen.

Azoo-/Kryptozoospermie

Nicht-obstruktive Azoospermie (NOA)
Sequenzierung ADAD2, AR, GCNA, M1AP, MSH4, MSH5, NR5A1, RAD21L1, RNF212, SHOC1, SPO11, SYCE1, SYCP2, TERB1, TERB2, TEX11, TEX14, TEX15, ZMYND15

Obstruktive Azoospermie (OA)
Sequenzierung CFTR, ADGRG2

Unklare Azoospermie
Sequenzierung sowohl NOA als auch OA-Gene 

Erblicher Brust- und Eierstockkrebs

HBOC
Sequenzierung und MLPA der Gene BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2, TP53, RAD51D, BRIP1, BARD1, CDH1, PALB2 und ATM, indikationsbezogen ggf. PTEN, STK11, MLH1, MSH2 und MSH6

Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)

HNPCC-BASIS
Sequenzierung MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

HNPCC-ERWEITERT
Sequenzierung AKT1, APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, GALNT12, GREM1,(MLH1), (MSH2), (MSH6), MUTYH, PIK3CA, (PMS2), POLD1, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 

Polyposis coli

APC, MUTYH, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, GREM1, POLE, POLD1 (9 Gene, 18,8 kb); AKT1, APC, AXIN2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, GALNT12, MLH1, MSH2, MSH6, PIK3CA, PMS2, RPS20, TP53 (15 Gene, 39,2 kb)

Prämature Ovarialinsuffizienz (POF)

BMP15, CLPP, FIGLA, FSHR, HARS2, HFM1, LARS2, MCM8, NOBOX, NR5A1, STAG3, WT1 (12 Gene, 24,8 kb); C10ORF2, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, FOXL2, FSHB, GDF9, HSD17B4, LHCGR, MCM9, NANOS3, POF1B, STAR, WNT4 (14 Gene, 23,7 kb)

Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH)

ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, KISS1, KISS1R, NSMF, PROK2, PROKR2, SPRY4, TAC3, TACR3 (16 Gene, 24,8 kb); DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, IL17RD, LHB, SEMA3A, WDR11 (8 Gene, 13,8 kb)

Marfan-Syndrom

FBN1, TGFBR1, TGFBR2 (3 Gene, 11,9 kb); ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ATP6V0A2, ATP7A, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PKD2, PLOD1, PRDM5, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TNXB, ZNF469 (40 Gene, 160,8 kb)

Ehlers-Danlos Syndrom (klassischer Typ)

COL1A1, COL5A1, COL5A2 (3 Gene, 14,5 kb); ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ATP6V0A2, ATP7A, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PKD2, PLOD1, PRDM5, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 (40 Gene, 158,2 kb)

Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulärer Typ)

COL3A1 (1 Gen, 4,4 kb); FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ATP6V0A2, ATP7A, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PKD2, PLOD1, PRDM5, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TNXB, ZNF469 (42 Gene, 168,3 kb)

Aortopathie

ACTA2, COL3A1, FBN1, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 (9 Gene, 25,0 kb); ABCC6, ACVR1, ADAMTS2, ATP6V0A2, ATP7A, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, MED12, MYH11, NOTCH1, PKD2, PLOD1, PRDM5, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD4, TNXB, ZNF469 (34 Gene, 146,9 kb)

Noonan-Syndrom

PTPN11 (1 Gen; 1,8 kb); SOS1, RAF1, RIT1, BRAF, KRAS (5 Gene, 9,6 kb)

RASopathien

A2ML1, AKT3, BRAF, CBL, CCND2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SPRED1, STAMBP (23 Gene, 49,3 kb; individuelle Auswahl bis 25 kb nach Rücksprache)

Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom

BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K1 (4 Gene, 5,4 kb); A2ML1, AKT3, CBL, CCND2, HRAS, NF1, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SPRED1, STAMBP (19 Gene, 43,9 kb)

Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

BRAF, PTPN11, RAF1 (3 Gene, 6,0 kb); KRAS, MAP2K1, MAP2K1, A2ML1, AKT3, CBL, CCND2, HRAS, NF1, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SPRED1, STAMBP (20 Gene, 43,3 kb)

Primäre ciliäre Dyskinesie

DNAH5, DNAH11 (2 Gene, individuelle Bereiche bis 25 kb nach Rücksprache); ARMC4, C21ORF59, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC164, CCDC19, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAH11, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, ENKUR, GAS8, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TTC25, TTC40, WDR16, ZMYND10 (39 Gene, 118,7 kb)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED)

EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, IKBKG, NFKBIA (6 Gene, 10,0 kb)

Ektodermale Dysplasie mit Syn-/Ektrodaktylie/LKGS

TP63, CDH3, PVRL1, PVRL4 (4 Gene, 12,0 kb)

Ektodermale Dysplasie (palmoplantare Keratose)

COG6, DSG1, DSP, KRT1, KRT14, MBTPS2, PKP1 (7 Gene, 24,8 kb)

Ektodermale Dysplasie (Peridontitis/Zahnverlust)

NLRP1, CTSC (2 Gene, 19,2 kb)

Ektodermale Dysplasie (Oligodontie)

MSX1, PAX9, AXIN2, WNT10A, EDA, EDAR, EDARADD, LRP6, PTH1R, ANTXR1 (10 Gene, 22,0 kb); LTBP3, GJA1, MBTPS2, POLR3A, SATB2 (5 Gene, 22,8 kb)

Ektodermale Dysplasie (syndromal)

GJA1, POLR3A, SATB2, ERCC2, DLX3, CDH3 (6 Gene, 18,3 kb)

Ektodermale Dysplasie (Dentinogenesis/Amelogenesis

DLX3, DSPP, LTBP3 (3 Gene, 14,7 kb)

Ektodermale Dysplasie (Nagel-/Haar-Typ)

FZD6, GJA1, GJB2, GJB6, HOXC13, JUP, KRT74, KRT85, LIPH, MBTPS2 (10 Gene, 22,5 kb)

Ektodermale Dysplasie (Athelie)

KCTD1, PTPRF (2 Gene, 11,6 kb)
 
 
 
 

Kontakt

Alle Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen erreichen Sie unter folgenden Nummern 
T 0251 83-
F 0251 83-

Dr. med. Judit Horvath
- 55405
- 56995

Dr. rer. nat. Susanne Ledig
- 55430
- 56995

PD Dr. Nadja Bogdanova-Markov
- 56990
- 56995

Dr. rer. nat. Matthias Vockel
- 56990
- 56995

Dr. rer. nat. Ann-Christin Tewes
- 55421
- 56995

Ursula Antkowiak
-  55419
-  56995

Carolin Deier
- 57265
- 56995

Silvia Fleige-Menzen
-  57265
-  56995

Britta Hitschfeld
-  55414
-  56995

Stephanie Hoogestraat
-  55419
-  56995 

Sandra Lubbers
- 55419
- 56995

Patricia Paßmann
-  55419
-  56995

Silvia Roßkamp
- 55419
- 56995

Kristin Wiesker
- 55419
- 56995

Materialversand

Für die molekulargenetischen Untersuchungen werden durchschnittlich 10ml EDTA-Blut benötigt. Die Blutproben sollten umgehend versandt werden. Der Versand kann mit der Normalpost erfolgen (Eingang im Labor Montag bis Freitag). Bei einer Pränataldiagnostik ist eine entsprechende Voranmeldung erforderlich. Unsere Anforderungsscheine und Einverständniserklärungen für die einzelnen Untersuchungen finden Sie hier.