In diesem Projekt werden komplexe chromosomale Fälle über die zytogenetische Routinediagnostik hinaus untersucht. Durch den Einsatz weiterführender Methoden lässt sich häufig nachweisen, dass chromosomale Rearrangements sich komplexer darstellen, als auf konventioneller zytogenetischer Ebene vermutet. Zu diesen Methoden zählen die Array-CGH, der Einsatz spezifischer FISH-Sonden, die Mikrodissektion, der M-FISH sowie die Methoden der konventionellen Färbetechniken.

Als ein komplexes chromosomales Rearrangement (complex chromosomal rearrangement, CCRs) werden solche strukturellen Veränderungen an Chromosomen bezeichnet, denen mindestens 3 Bruchereignisse zugrunde liegen und an denen mindestens 2 Chromosomen beteiligt sind. Meistens handelt es sich bei CCRs um Translokationen. Infolge der chromosomalen Umbauten kann es über Stückaustausche hinaus jedoch auch zur Entstehung weiterer Auffälligkeiten kommen, z.B. Neocentromerausbildung.

CCRs treten v.a. de novo auf, es sind jedoch auch familiäre Fälle bekannt. Träger von CCRs können phänotypisch unauffällig sein, jedoch sind CCRs häufig mit mentaler Retardierung, angeborenen Fehlbildungen, und, bei Männern, mit Infertilität, assoziiert. Träger balancierter CCRs haben ein deutlich erhöhtes Risiko von spontanen Aborten oder von Nachkommen mit unbalancierten Chromosomensätzen. Bei Männern mit einem CCR lässt sich auch über molekularzytogenetische Analysen an Spermienkernen ein Rückschluss auf die Segregation der derivativen Chromosomen gewinnen.

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