Mit molekulargenetischen Untersuchungsmethoden können Mutationen in den Erbanlagen (Genen) nachgewiesen werden. Aktuell werden bei PatientInnen mit Familiärem Brust- und Eierstockkrebs in der Regel die Gene BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2, TP53, RAD51D, CDH1, NBN, PALB2, BARD1 und ATM untersucht. Je nach Familienkonstellation kann eine Untersuchung weiterer Gene sinnvoll sein. In unserem genetischen Beratungsgespräch werden wir mit Ihnen besprechen, ob und bei wem in Ihrer Familie eine genetische Testung sinnvoll ist. In der Regel ist zunächst die Untersuchung bei einem erkrankten Familienmitglied erforderlich.
Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Molekulargenetische Diagnostik
Wie läuft die molekulargenetische Diagnostik ab?
Wird in einer Familie bei einer erkrankten Person eine krankheitsauslösende Mutation nachgewiesen, kann die Diagnose einer erblichen Krebsveranlagung oft eindeutig gestellt werden. In der Familie kann dann gesunden Angehörigen eine Untersuchung im Hinblick auf diese Mutation angeboten werden. Dies wird als prädiktive genetische Analyse bezeichnet. Eine solche prädiktive Analyse ist nur nach umfassender humangenetischer und gegebenenfalls psychotherapeutischer Beratung sowie einer ausreichenden Bedenkzeit möglich.
Wird im Rahmen einer prädiktiven Untersuchung eine familiäre Mutation nachgewiesen, besteht für die betroffene Person ein erhöhtes Krebsrisiko und eine intensivierte Krebsfrüherkennung wird angeboten. Der Ausschluss einer familiären Mutation kann eine Entlastung vom familiären Krebsrisiko bedeuten
Wird bei den betroffenen Personen einer Familie keine Veränderung in einem der bisher bekannten Gene gefunden, kann eine erbliche Krebsveranlagung dennoch nicht ausgeschlossen werden. In diesem Fall richtet sich unsere Empfehlung zur Früherkennung nach dem statistischen Erkrankungsrisiko, welches wir mit einem standardisierten und computerbasierten Risikokalkulationsprogramm bestimmen.
